 | Kitalaen halkio, sydänvika, lyhytkalloisuus, poikkeavat kasvot, lyhyet kädet ja kehitysvammaisuus sekä autismi |
Smith-Magenisin oireyhtymä
Monosomia 17pOsittainen monosomia 17p
Deleetio-oireyhtymä 17p
del(17p)-oireyhtymä
Seitsemännentoista kromosomin lyhyen varren perimämaineen puutos aiheuttaa vaihtelevia oireita. Stanley Jablonski (1999) totesi, että alun perin oireistona pidettiin suulaen halkiota ja synnynnäistä sydänvikaa. Sittemmin oireyhtymään liitettiin vähemmän vakiomaisia piirteitä, kuten lyhytkalloisuus, keskikasvojen vajaakasvuisuus, leveä nenä, korkea suulaki, alaleuan esiintyöntyminen, epämuodostuneet korvat, lyhyet kädet ja kehitysvammaisuus.
Vammautuneen pää oli voinut olla pieni (mikrokefalia) tai lyhyt, otsa kohoava ja kasvot leveät. Etäällä toisistaan sijaitsevissa silmissä oli esiintynyt karsastusta, iiriksen epämuodostumista, silmäluomiraon ylöspäin vinoutumista ja silmäkulmien poimuttumista. Suupielet olivat olleet alaspäin kääntyneet ja hampaat epämuodostuneet. Sormet olivat saattaneet olla lyhyet tai vinot, niitä oli ollut toisinaan liikaa tai niitä oli kasvanut yhteen. Kouristuskohtauksiakin oli esiintynyt, selkävaivaoista mainitiin skolioosi. Sydänvikoja olivat olleet kammioiden väliseinän puutos, eteiskammiokatkos, eteisten väliseinän toinen aukko, hiippaläpän ahtauma, sydänlihaksen liikakasvu ja sydämen sivuääni. Lisäksi oireistoon oli mahtunut myös munuaisen ja virtsanjohtimen nestelaajentuma.
Vaihtelevaa kehitysvammaisuutta
Kehitysvammaisuuden taso vaihteli vaikeasta heikkolahjaisuuteen, John F. Jacksonin OMIM-tietokannan Michael J. Wrightin v. 1999 päivittämässä kliinisessä tiivistelmässä ÄO:n todettiin esiintyneen välillä 20-78. Kuurous ja syvä käheä-äänisyys, ylivilkkaus, itsensä vahingoittaminen ja autistinen käyttäytyminen sekä unettomuus olivat erityispiirteitä. Elinkaari jäi usein lyhyeksi.Sloneem kumppaneineen (2011) totesi enemmistöllä vammautuneista esiintyneen aggressiivista käyttäytymistä.
Perimäaineen puutoksien oli todettu esiintyneen 17. kromosomin lyhyessä varressa useamman geenin alueella 17p11.2. Slager ja Newton raportoivat Nature genetics -lehdessä v. 2003 kolmesta vammautuneesta, joilla oli tyypillisen naapurigeenien deleetion asemesta yhden geenin mikrodeleetio. Oireiston esiintymistiheys oli 1/25.000. Smith ja Magenis kumppaneineen kuvasivat sen v.1986.
Lisätietoja:
Esiintyvyys, ilmeneminen, etiologia ja haastavan käyttäytymisen merkit Smith-Magenisin oireyhtymässä (lyhyt seloste) - Sloneem J, Oliver C, Udwin O, Woodcock KA. - J Intellect Disabil Res. 2011 Jan 4
Smith-Magenisin sekä Westin oireyhtymä 5-vuotiaalla tytöllä: pitkäaikaisseuranta (lyhyt seloste) - Hino-Fukuyo N, Haginoya K, Uematsu M, Nakayama T, Kikuchi A, Kure S, Kamada F, Abe Y, Arai N, Togashi N, Onuma A, Tsuchiya S, Journal of child neurology 2009 Mar 4
Smith-Magenisin syndrooman silmäoireet (seloste) - Chen RM, Lupski JR, Greenberg F, Lewis RA, Ophthalmology 1996 Jul;103(7):1084-91
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Natural History Study of Smith-Magenis Syndrome, Clinical Trial
Risperidone Treatment in Smith-Magenis Syndrome - Regional Hospital of Bolzano, Helmut Niederhofer 2003
SMITH-MAGENIS SYNDROME, Contact a Family, vekkosivu 2005
Smith-Magenis Syndrome - GeneReviews (2004) - Ann CM Smith, Judith E Allanson, Albert J Allen, PhD Elisabeth Dykens, Sarah H Elsea, Brenda M Finucane, Kyle P Johnson, James R Lupski, Ellen Magenis, Lorraine Potocki, Beth Solomon
Smith-Magenis Syndrome, Family Village Library
SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS - OMIM, Victor A. McKusick, Moyra Smith, Iosif W. Lurie et al.
Smith Magenis Syndrome - Netscape, WebMDHealt, verkkosivu 2005
Smith-Magenis Syndrome, PRISMS
Smith Magenis Syndrome - NORD
Unique - Rare Chromosome Disorder Support Group
Chromosome Deletion Outreach, Inc
Interstitial deletion of (17)(p11.2p11.2) in nine patients - Smith AC, McGavran L, Robinson J, Waldstein G, Macfarlane J, Zonona J, Reiss J, Lahr M, Allen L, Magenis E, Am J Med Genet. 1986 Jul;24(3):393-414 - PubMed
Smith-Magenis syndrome: a new contiguous gene syndrome. Report of three new cases - Moncla A, Livet MO, Auger M, Mattei JF, Mattei MG, Giraud F, J Med Genet. 1991 Sep;28(9):627-32 - PubMed
Diagnostic hand anomalies in Smith-Magenis syndrome: four new patients with del (17)(p11.2p11.2) - Kondo I, Matsuura S, Kuwajima K, Tokashiki M, Izumikawa Y, Naritomi K, Niikawa N, Kajii T, Am J Med Genet. 1991 Nov 1;41(2):225-9 - PubMed
Molecular analysis of the Smith-Magenis syndrome: a possible contiguous-gene syndrome associated with del(17)(p11.2) - Greenberg F, Guzzetta V, Montes de Oca-Luna R, Magenis RE, Smith AC, Richter SF, Kondo I, Dobyns WB, Patel PI, Lupski JR, Am J Hum Genet. 1991 Dec;49(6):1207-18 - PubMed
Physical mapping of microdeletions of the chromosome 17 short arm associated with Smith-Magenis syndrome - Moncla A, Piras L, Arbex OF, Muscatelli F, Mattei MG, Mattei JF, Fontes M, Hum Genet. 1993 Feb;90(6):657-60 - PubMed
The human homologue of the murine Llglh gene (LLGL) maps within the Smith-Magenis syndrome region in 17p11.2 - Koyama K, Fukushima Y, Inazawa J, Tomotsune D, Takahashi N, Nakamura Y, Cytogenet Cell Genet. 1996;72(1):78-82 - PubMed
Multi-disciplinary clinical study of Smith-Magenis syndrome (deletion 17p11.2) - Greenberg F, Lewis RA, Potocki L, Glaze D, Parke J, Killian J, Murphy MA, Williamson D, Brown F, Dutton R, McCluggage C, Friedman E, Sulek M, Lupski JR, Am J Med Genet. 1996 Mar 29;62(3):247-54 - PubMed
An unusual presentation of Smith-Magenis syndrome with iris dysgenesis - Barnicoat AJ, Moller HU, Palmer RW, Russell-Eggitt I, Winter RM, Clin Dysmorphol. 1996 Apr;5(2):153-8 - PubMed
Two patients with duplication of 17p11.2: the reciprocal of the Smith-Magenis syndrome deletion? - Brown A, Phelan MC, Patil S, Crawford E, Rogers RC, Schwartz C, Am J Med Genet. 1996 May 17;63(2):373-7 - PubMed
Molecular mechanism for duplication 17p11.2- the homologous recombination reciprocal of the Smith-Magenis microdeletion - Potocki L, Chen KS, Park SS, Osterholm DE, Withers MA, Kimonis V, Summers AM, Meschino WS, Anyane-Yeboa K, Kashork CD, Shaffer LG, Lupski JR, Nat Genet. 2000 Jan;24(1):84-7 - PubMed
Patient with large 17p11.2 deletion presenting with Smith-Magenis syndrome and Joubert syndrome phenotype - Natacci F, Corrado L, Pierri M, Rossetti M, Zuccarini C, Riva P, Miozzo M, Larizza L, Am J Med Genet. 2000 Dec 18;95(5):467-72 - PubMed
beta(1)-adrenergic antagonists improve sleep and behavioural disturbances in a circadian disorder, Smith-Magenis syndrome - De Leersnyder H, de Blois MC, Vekemans M, Sidi D, Villain E, Kindermans C, Munnich A, J Med Genet. 2001 Sep;38(9):586-90 - PubMed
Hypercholesterolemia in children with Smith-Magenis syndrome: del (17) (p11.2p11.2) - Smith AC, Gropman AL, Bailey-Wilson JE, Goker-Alpan O, Elsea SH, Blancato J, Lupski JR, Potocki L, Genet Med. 2002 May-Jun;4(3):118-25 - PubMed
Genetic proof of unequal meiotic crossovers in reciprocal deletion and duplication of 17p11.2 - Shaw CJ, Bi W, Lupski JR, Am J Hum Genet. 2002 Nov;71(5):1072-81 - PubMed
Mutations in RAI1 associated with Smith-Magenis syndrome - Slager RE, Newton TL, Vlangos CN, Finucane B, Elsea SH, Nat Genet. 2003 Apr;33(4):466-8 - PubMed
Reciprocal crossovers and a positional preference for strand exchange in recombination events resulting in deletion or duplication of chromosome 17p11.2 - Bi W, Park SS, Shaw CJ, Withers MA, Patel PI, Lupski JR, Am J Hum Genet. 2003 Dec;73(6):1302-15 - PubMed
Uncommon deletions of the Smith-Magenis syndrome region can be recurrent when alternate low-copy repeats act as homologous recombination substrates - Shaw CJ, Withers MA, Lupski JR, Am J Hum Genet. 2004 Jul;75(1):75-81 - PubMed
Kari Viitapohja 16.3.2002, 13.3.2004, 9.3.2005, 15.1.2011