Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Etenevä kuurous, sokeus, lihasjänteyshäiriö, murtumat ja kehitysvammaisuus |
Dystonia-kuurousoireyhtymä
Alunperin norjalaisen suvun piiristä tunnistettuun oireyhtymään liittyy varhaisessa lapsuudessa alkava hermostoperäinen kuuroutuminen ja sokeutuminen, lihasjänteyshäiriö (dystonia), luuston murtumat ja psyykkisen suoriutuvuuden heikkeneminen. Silmäoireita ovat likitaitteisuus (myopia), näkökentän sumeneminen ja kutistuminen sekä poikkeava valoon reagointi. Kuulon heikentyminen alkaa 2 - 5 vuoden iässä, joten vammautuneet oppivat normaalisti puhumaan. Puhe, kuten muutkin taidot, voivat myöhemmin heikentyä niin että vammautunut on nuorella aikuisiällä täysin autettava. Myös elinkaari saattaa jäädä lyhyeksi.
Muina oireina voi esiintyä käytäshäiriöitä, vapinaa, lihasjäykkyyttä, ääntämishäiriöitä, refleksien yliherkkyyttä ja omituista poseeramista.
Oireyhtymä on X-kromosomin (geenikarttamerkintä Xq22) välityksellä periytyvä (deafness/dystonia-1-geeni). Vammautuneet ovat olleet miehiä.
Lisätietoja:
MOHR-TRANEBJAERG
SYNDROME; MTS, OMIM, Victor A. McKusick, Cassandra L. Kniffin
Xq22, TIMM8A
to Xq22.3, KCNE1L, MIM Gene map
Sex-linked deafness of a possibly new type, Mohr J & Mageroy K, Acta
Genet. Statist. Med. 1960 10: 54-62
Mitochondria and dystonia: The movement disorder connection? Douglas C. Wallace and Deborah
G. Murdock, Proc Natl Acad Sci U S A. 1999 Mar 2;96(5):1817-9 - PubMed Central
X-linked
recessive inheritance of sensorineural hearing loss expressed during adolescence,
Pelletier LP, Tanguay RB, Am J Hum Genet. 1975 Sep;27(5):609-13 - PubMed
A
new X linked recessive deafness syndrome with blindness, dystonia, fractures,
and mental deficiency is linked to Xq22, Tranebjaerg L, Schwartz C, Eriksen H,
Andreasson S, Ponjavic V, Dahl A, Stevenson RE, May M, Arena F, Barker D, et al,
J Med Genet. 1995 Apr;32(4):257-63 - PubMed
A
novel X-linked gene, DDP, shows mutations in families with deafness (DFN-1),
dystonia, mental deficiency and blindness, Jin H, May M, Tranebjaerg L, Kendall
E, Fontan G, Jackson J, Subramony SH, Arena F, Lubs H, Smith S, Stevenson R,
Schwartz C, Vetrie D, Nat Genet. 1996 Oct;14(2):177-80 - PubMed
X-linked Dystonia-Deafness syndrome, Hayes MW, Ouvrier RA, Evans W, Somerville E, Morris
JG, Mov Disord. 1998 Mar;13(2):303-8 - PubMed
Human deafness dystonia syndrome is a mitochondrial disease, Koehler CM, Leuenberger
D, Merchant S, Renold A, Junne T, Schatz G, Proc Natl Acad Sci U S A. 1999 Mar
2;96(5):2141-6 - PubMed
A
de novo missense mutation in a critical domain of the X-linked DDP gene causes
the typical deafness-dystonia-optic atrophy syndrome, Tranebjaerg L, Hamel BC,
Gabreels FJ, Renier WO, Van Ghelue M, Eur J Hum Genet. 2000 Jun;8(6):464-7 -
PubMed
A family with X-linked dystonia-deafness syndrome with a novel mutation of the DDP
gene, Ujike H, Tanabe Y, Takehisa Y, Hayabara T, Kuroda S, Arch Neurol. 2001
Jun;58(6):1004-7 - PubMed
CONGENITAL DEAFNESS
X-kromosomin kehitysvammat
Kari Viitapohja 31.1.2004