 |
Mitokondriosairaudet
Mitokondriosairaudet ovat harvinainen joukko perinnöllisiä tauteja, jotka johtuvat solujen mitokondroiden aineenvaihdunnan häiriöistä.Mitokondriot ovat solun sisäisiä organismeja, jotka muuntavat energiaa solun tarvitsemaan muotoon. Wikipedian (2009) mukaan mitokondrio muodostuu sileästä ulkokalvosta ja poimuttuneesta sisäkalvosta. Kalvojen rakenteen vuoksi mitokondriossa on viisi funktioltaan ja kemiallisilta ominaisuuksiltaan erilaista osastoa: ulkokalvo, sisäkalvo, ulko- ja sisäkalvon välinen tila, sisäkalvon poimut eli kristat ja sisäkalvon sisäpuoli eli matriksi.
Mitokondrionaaliset sairaudet aiheuttavat moninaisia oireita riippuen siitä kuinka laaja aineenvaihdunnan häiriö on. Jo imeväisiässä saatta esiintyä elimistön happo-emästasapainon häiriintymistä, korkeita veren maitohappopitoisuuksia, lihasheikkoutta, neurologisia oireita, maksa- ja munuaisvikoja sekä sydämen toimintahäiriöitä. Matti Tolonen kirjoitti verkkosivullaan (2009), että myös migreeni ja Alzheimerin tauti voivat johtua mitokondrioiden toiminnan pettämisestä. Lisäksi tyypin 2 diabeetikoilla ja heidän jälkeläisillään on ollut noin 30 % tavallista vähemmän mitokondrioita lihaksissaan.
Seuraavassa on klassisisten mitokondriosairauksien oireistoa taudeittain:
Kearns-Sayren oireyhtymä
CPEO ja myopatiaOkulokraniosomaattinen oireyhtymä
Oftalmoplegia-Plus-oireyhtymä
- silmälihashalvaus
- sydänvika
- ataksia
- epilepsia
- dementia
- sensorinauraalinen kuulon alenema
- Fanconin tauti
- Diabetes mellitus
- lihasheikkous
- pienipäisyys (mikrokefalia)
- oireisto puhkeaa ennen 20 ikävuotta ja aiheutuu useimmiten satunnaisesti
Krooninen progredisoiva eksterni oftalmologia, CPEO
- silmien liikerajoituksia- silmäluomien riippuminen
- silmävärve (nystagmus)
- pikkuaivoataksia
- kuulovammaisuus
- lyhytkokoisuus
- diabetes
- oireisto puhkeaa ennen 20 ikävuotta
Leberin oireyhtymä
Leberin hereditäärinen optinen neuropatia (LHON)Leberin optinen neuropatia
- näköhermon surkastuminen (optinen atrofia)
- sokeus
- sydämen rytmihäiriöitä
- Suomessa tautiin on saattanut liittyä myös Wolff-Parkinson-Whiten tai Lown-Ganong-Levinen oireyhtymä
- yleisyys väestössä 3-11/100.000
- oireiston puhkeaminen useimmiten n. 20-30 ikävuoden välissä
- oireistosta tunnettiin v. 2004 18 muunnelmaa
Leighin sairaus
(Hermosolujen aineevaidunnan häiriötila, ks. myös Leighin oireyhtymä, ranskalais-kanadalainen tyyppi ja X-linkittynyt Leighin oireyhtymä)MELAS
- lihasvelttous ja krampit- ajoittaista pahoinvointia
- sydänlihaksen heikkous
- korkea veren maitohappopitoisuus
- riippuvat silmäluomet
- silmäoireet
- huonokuuloisuus
- ataksia
- aivosairaus (enkefalopatia)
- epilepsia (Grand mal)
- depressiivisyyttä ja dementiaa
- toispuoleista halvaantumista
- oireiston puhkeaminen vaihtelee sikiöaikaisesta aikuisikään, yleisimmin 4-15 vuoden iässä
- tautigeenin esiintyvyys Suomessa 10,2/100.000
Myoklooninen epilepsia
- tahaton lihasten nykiminenNARP-oireyhtymä
- ääreihermoston sairaus, tasapainovaikeudet ja verkkokalvorappeumaPearsonin tauti
- imeväisiässä alkava anemia- haiman vajaatoiminta
- alhainen syntymäpaino
- insuliiniriippuvainen diabetes mellitus
- korkea lapsikuolleisuus
- useita muunnelmia
Mitokondriosairaudet voivat periytyä joko peittyvästi tai vallitsevasti. Periytymiseen voi liittyä myös erityispiirteitä, sillä mitokondrioilla on omaa DNA:ta, jota tarvitaan niiden aineenvaihdunnan ohjaustoimintoihin. Tällainen DNA periytyy vain äidin munasolun kautta.
Lisätietoja:
Wolframin oireyhtymä, mitokondriaalinen muoto
Tietoa Merrf-taudista, Maarit Peippo Väestöliiton perinnöllisyysklinikka 1995
Mitokondrio - Wikipedia
Mitokondrio - solun voimalaitos - Matti Tolonen - Tohtori Tolonen 2009
MITOKONDRIOTAUDIT, Harvinaisten sairaus- ja vammaisryhmien resurssikeskusverkosto, nettisivu 2004
Mitochondrial Disorders, NEUROMUSCULAR DISEASE CENTER, Washington University
Neurological Mitochondrial Cytopathies in Children, Indian Pediatrics
Facts About Mitochondrial Myopathies, The Muscular Dystrophy Association (MDA)
NINDS Mitochondrial Myopathies Information Page
Mitochondrial disease - Wikipedia
Mitochondrial Diseases - WrongDiagnosis.com
MELAS: Rare mitochondrial disease - WrongDiagnosis.com
MELAS Syndrome, eMedicine, Fernando Scaglia
Mitochondrial Disorders Overview, GeneReviews
Leber Hereditary Optic Neuropathy, GeneReviews, Patrick F Chinnery
MELAS, Salvatore, GeneReviews, DiMauro
Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome and NARP, GeneReviews, David R Thorburn & Shamima Rahman
MITOCHONDRIAL DNA BREAKAGE SYNDROME, SECONDARY TO NUCLEAR MUTATION, OMIM
LEBER HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY; LHON, OMIM
KEARNS-SAYRE SYNDROME; KSS, OMIM
PEARSON MARROW-PANCREAS SYNDROME, OMIM
MITOCHONDRIAL MYOPATHY, ENCEPHALOPATHY, LACTIC ACIDOSIS, AND STROKE-LIKE EPISODES; MELAS, OMIM
Chronic Progressive External Ophthalmoplegia, eMedicine, Tracey A Schmucker
Mitochondrial Disorders, The Family Village Library
Search MitoDat - Mendelian Inheritance and the Mitochondrion Data Base
United Mitochondrial Disease Foundation - Redefining Hope
The Children's Mitochondrial Disease Network
European Mitochondrial Disease Network (The Children’s Mitochondrial Disease Network), nettisivu 2004
Yahoo! Directory Mitochondrial Disease
Kari Viitapohja 14.12.1997,7.5.2000, 10.12.2002, 12.4.2004, 28.5.2009