Mikrokefalia, pienipäisyys
Mikrokefalia on primaarisessa muodossaan peittyvästi periytyvä oire. Sen tunnusmerkkinä on erittäin pieni pää. Vamman sekundaarinen muoto johtuu aivoissa sattuneesta vauriosta.Sekundaarinen mikrokefaliassa kallon muoto on usein epäsymmetrinen. Vamma johtuu esimerkiksi synnytyksen yhteydessä saadusta aivovauriosta tai sikiökautisesta vihurirokkotartunnasta.
Aidossa mikrokefaliassa pään ympärysmitta jää aikuisena alle 42 sentin ja pää muistuttaa kananmunan suipompaa päätä. Aito mikrokefalia aiheuttaa älyllisen jälkeenjääneisyyden. Sen esiintymistiheydeksi laskettiin Hollannissa v. 1959 1/250.000 kokonaisväestöstä.
Aito eli primaarinen mikrokefalia voi johtua useankin kromosomin geenivauriosta. Vuonna 1998 löydettiin 8. kromosomin perimäaineksen mutaatiosta (8pter-p22) johtuva peittyvästi periytyvä pienipäisyyden muoto ja v. 1999 19. kromosomin vaurio (19q13-q13.2) sekä 9. kromosomin vaurio (9q34) että 15. kromosomin vaurio (15q15-q21). Vuonna 2000 osoitettiin 1. kromosomin (1q31) yhteys pienipäisyyteen. Vuoteen 2004 mennessä oli löydetty myös 13. kromosomin pienipäisyys-geeni (13q12.2). Darvish kumppaneineen (2010) löysi iranilaisten mikrokefalia-sukujen piiristä lisää pienipäisyyteen kytkeytyneitä geenejä.
Sekundaarinen mikrokefalia on aitoa pienipäisyyttä yleisempää ja siihen liittyy usein myös muita hermostollisia oireita kuin älyllinen jälkeenjääneisyys. Pienipäisyys on yksi yleisimmistä kehitysvammaoireistojen piirteistä.
Pienipäisyys voi olla myös normaali ilmiö ja aiheutua lapsen kasvun yleisistä vaihteluista, joihin perintötekijät suuresti vaikuttavat. Elina Hermanson (2009), kirjoitti, että vastasyntyneen päänympärys on keskimäärin 35 cm. Ensimmäisen elinvuoden aikana pää kasvaa noin sentin kuukaudessa (aivan aluksi vähän nopeammin). Ensimmäisen vuoden jälkeen päänympärys kasvaa vielä noin 10 cm.
Lisätietoja:
Autosomaalinen perinnöllinen pienipäisyys ja lihasnykäykset: kliiniset ja MRI-löydökset (abstrakti) - Straussberg R, Kornreich L, Harel L, Varsano I, American journal of medical genetics 1998 Nov 2;80(2):136-9
Pituuden, painon ja pään kasvun seuranta lastenneuvolassa - Elina Hermanson - Terveyskirjasto 7.1.2008
Sadankahdentoista iranilaisen primaari-mikrokefalia-suvun kliininen ja molekylaarinen tutkimus (lyhyt seloste) - Darvish H, Esmaeeli-Nieh S, Monajemi GB, Mohseni M, Ghasemi-Firouzabadi S, Abedini SS, Bahman I, Jamali P, Azimi S, Mojahedi F, Dehghan A, Shafeghati Y, Jankhah A, Falah M, Soltani Banavandi MJ, Ghani-Kakhi M, Garshasbi M, Rakhshani F, Naghavi A, Tzschach A, Neitzel H, Ropers HH, Kuss AW, Behjati F, Kahrizi K, Najmabadi H - J Med Genet. 2010 Dec;47(12):823-8
Yhdistelmäheterotsygoottiset ASPM-mutaatiot Pakistanin MCPH-suvuissa (abstrakti) - Muhammad F, Mahmood Baig S, Hansen L, Sajid Hussain M, Anjum Inayat I, Aslam M, Anver Qureshi J, Toilat M, Kirst E, Wajid M, Nürnberg P, Eiberg H, Tommerup N, Kjaer KW, American journal of medical genetics. Part A 2009 Apr 7
Behrman Richard E, Kliegman Robert: Nelson Essentials of pediatrics. Saunders; 4 edition 2002
MICROCEPHALY, PRIMARY AUTOSOMAL RECESSIVE 1; MCPH1 - OMIM, Victor A. McKusick
MCPH1 GENE - OMIM, Victor A. McKusick
MICROCEPHALY, PRIMARY AUTOSOMAL RECESSIVE 2; MCPH2 - OMIM, Victor A. McKusick
MICROCEPHALY, PRIMARY AUTOSOMAL RECESSIVE 3; MCPH3 - OMIM, Victor A. McKusick
MICROCEPHALY, PRIMARY AUTOSOMAL RECESSIVE 4; MCPH4 - OMIM, Victor A. McKusick
MICROCEPHALY, PRIMARY AUTOSOMAL RECESSIVE, 5; MCPH5 - OMIM, Victor A. McKusick
ABNORMAL SPINDLE-LIKE, MICROCEPHALY-ASSOCIATED; ASPM - OMIM - Victor A. McKusick
MICROCEPHALY, PRIMARY AUTOSOMAL RECESSIVE, 6; MCPH6 - OMIM - Victor A. McKusick
MICROCEPHALY, AUTOSOMAL DOMINANT - OMIM, Victor A. McKusick
MICROCEPHALY WITH MENTAL RETARDATION AND DIGITAL ANOMALIES - OMIM, Victor A. McKusick, Marla J. F. O'Neill
MICROCEPHALY WITH SPASTIC QUADRIPLEGIA - OMIM, Victor A. McKusick
Sheridan Mary D, Sharma Ajay, and Cockerill Helen: From Birth to Five Years: Children's Developmental Progress.Routledge; 3 edition (26 Nov 2007)
Microcephaly: genetic counselling and antenatal diagnosis after the birth of an affected child - Tolmie JL, McNay M, Stephenson JB, Doyle D, Connor JM, Am J Med Genet. 1987 Jul;27(3):583-94 - PubMed
The second locus for autosomal recessive primary microcephaly (MCPH2) maps to chromosome 19q13.1-13.2 - Roberts et al, Eur J Hum Genet. 1999 Oct-Nov;7(7):815-20 - PubMed
A third novel locus for primary autosomal recessive microcephaly maps to chromosome 9q34 - Moynihan L. et al, Am J Hum Genet. 2000 Feb;66(2):724-7 - PubMed
A fifth locus for primary autosomal recessive microcephaly maps to chromosome 1q31 - Pattison L, Crow YJ, Deeble VJ, Jackson AP, Jafri H, Rashid Y, Roberts E, Woods CG, Am J Hum Genet. 2000 Dec;67(6):1578-80 - PubMed
A translocation breakpoint disrupts the ASPM gene in a patient with primary microcephaly - Pichon B. et al, Eur J Hum Genet. 2004 May;12(5):419-21 - PubMed Rac1 deficiency in the forebrain results in neural progenitor reduction and microcephaly - Chen L, Melendez J, Campbell K, Kuan CY, Zheng Y - Dev Biol. 2009 Jan 1;325(1):162-70 - PubMed
Many roads lead to primary autosomal recessive microcephaly - Kaindl AM, Passemard S, Kumar P, Kraemer N, Issa L, Zwirner A, Gerard B, Verloes A, Mani S, Gressens P. - Prog Neurobiol. 2010 Mar;90(3):363-83 - PubMed
Pienipäisyysoireyhtymiä:
Aicardi-Goutieresin oireyhtymä
Aldredin oireyhtymä
Ataksia-pienipäisyys-kaihi-oireyhtymä
BRESHECK
Cantún oireyhtymä
Caylerin oireyhtymä
Christianin oireyhtymä 1
Cromen oireyhtymä
De Santis-Cacchionen oireyhtymä
Feingoldin oireyhtymä
Garcia-Lurien oireyhtymä
Genitopatellaarinen oireyhtymä
Golabi-Ito-Hallin oireyhtymä
Grubbenin oireyhtymä
Hamelin oireyhtymä
Harrodin oireyhtymä
Jancarin oireyhtymä
Juberg-Mardisin oireyhtymä
Lowry-Woodin oireyhtymä
Lysiinin imeytymishäiriöoireyhtymä
MacDermot-Winterin oireyhtymä
Maitohappomyrkytys-myopatia ja rauta-varhaispunasoluanemia
Mikrokefalia ja korioretiopatia
Mikrokefalia-sormiepämuodostumaoireyhtymä
Mollican oireyhtymä (Mollica-Pavone-Antererin oireyhtymä)
Monosomia 2p
Monosomia 6p
Monosomia 6q
Monosomia 8 p
Monosomia 15q
Monosomia 16q
Monosomia 21
Painen oireyhtymä
Pienipäisyyteen liittyvät luuston muovautumishäiriöt
Pienipäisyys, verkkokalvorappeuma ja tähtimäinen kaihi
Rengaskromosomi 12
Renpenningin oireyhtymä
Rüdigerin oireyhtymä I
Smith-Magenisin oireyhtymä
Sutherland-Haanin oireyhtymä
Rengaskromosomi 20
Sao Paolon kehitysvammaoireyhtymä
Schimken X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä
Trisomia 1p
Trisomia 2
Trisomia 5q
Valetoksoplasmoosioireyhtymä
Viidennen sormen oireyhtymä
X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus 8; MRX8
X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus 14; MRX14
X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus 24; MRX24
X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus 30: MRX30
X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus 36; MRX36
Y; 18 translokaatio-oireyhtymä
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS-materiaalia) 23.12.1997
Kari Viitapohja 29.4.2000, 13.1.2003, 6.1.2004, 10.6.2004, 8.1.2011