 | Pienisilmäisyys |
Mikroftalmia
Vaikka X-kromosomin aiheuttamiin häiriötiloihin liittyy usein pienisilmäisyyttä, todisteita puhtaasta X-linkittyneestä pienisilmäisyydestä on vähän, todettiin Victor A. McKusickin kirjoittamassa (1986) OMIM-tietokannan kuvauksessa Microphthalmia, joka poistettiin v. 2006 vanhentuneena. Pienisilmäisyyteen liittyviksi oireiksi katsotaan silmättömyys (anoftalmia), silmän valkoisen sarveiskalvon samentuma, sokeus, psyykkinen kehitysvammaisuus ja synnynnäinen harmaakaihi (silmämykiön samentuma). Perinnöllinen pienisilmäisyys kytkeytyy suurelta osin Norrien tautiin.Pienisilmäisyyttä esiintyy myös muissa kuin X-kromosomin kehitysvammoissa, osa niistä on perinnöllisiä.
Lisätietoja:
Syndromaattinen mikroftalmia 4
MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 1; MCOPS1, OMIM, Victor A. McKusick et al.
MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 2; MCOPS2, OMIM, Victor A. McKusick et al.
MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 7; MCOPS7, OMIM, Victor A. McKusick et al.
MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 8; MCOPS8, OMIM, Iosif W. Lurie et al.
MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 9; MCOPS9, OMIM, Victor A. McKusick et al.
MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 10; MCOPS10, OMIM, Marla J. F. O'Neill
MICROPHTHALMIA, ISOLATED 1; MCOP1, OMIM , Victor A. McKusick et al.
Anophthalmia - Microphthalmia / Family Village
Anophthalmia & Microphthalmia, NIH Institute and Center Resources
Microphthalmia, Google Web Directory
BRESHECK
Crossin oireyhtymä
Del(4q) oireyhtymä
Fraserin oireyhtymä
Fryns-van den Berghen oireyhtymä
Goldenharin oireyhtym
GOMBO-oireyhtymä
Gorlin-Chaundry-Mossin oireyhtymä
Iiris-, huuli- ja kitalakihalkio sekä kehitysvammaisuus
Kapur-Toriellon oireyhtymä
Lenzin oireyhtymä
Mikrokefalia ja korioretinopatia
Nenänpuutos-nenäaukon umpeama-pienisilmäisyys-oireyhtymä
Rodriguesin sokeus
Telechantus
Tetrasomia 9p
X-kromosomin kehitysvammat
Kari Viitapohja 31.1.2004, 16.2009