 | Lihasjänteyden ja näkökyvyn heikentyminen, aivopoimujen vähäisyys |
Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä
MEB
Walker-Warburgin oireyhtymä
Warburgin oireyhtymä
HARD-oireyhtymä
Chemken oireyhtymä
Pagonin oireyhtymä
COD
COD-MD-oireyhtymä
Vesipäisyys, aivopoimujen vähäisyys ja verkkokalvon kasvuhäiriö
Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä on
peittyvästi periytyvä sairaus. Sen tunnusmerkkejä ovat heikentynyt lihasjänteys, näkökyvyn heikentyminen ja aivovaurio.
Jablonskin (1999) mukaan taudin oireisiin kuuluvat lihasheikkouden ohella nivelten virheasennot ja niiden jäykistyminen, likinäköisyys ja viherkaihi sekä usein
syvä kehitysvammaisuus ja
epilepsia. Aivovaurio esiintyy useimmiten oikeassa aivopuoliskossa ja se ilmenee mm.
aivopoimujen vähäisyytenä. Myös silmien verkkokalvojen puutteellisuuksia voi ilmetä. Voimakkaat kuumeet ovat tavanomaisia. Sydänvikojakin esiintyy. Joissakin taudin muodoissa esiintyy
iktyoosina (kalansuomutauti) tunnettua ihosairautta ja
vesipäisyyttä.
Jacksonin ja kumppanien OMIM-tiivistelmässä (2007) mainittiin myös munuaisvika, sukuelinten epämuodostumat, raajojen koukistumat, umpinainen peräaukko, pienet korvat, korvakaytävien puuttuminen ja
pienipäisyys. Enemmistä vammautuneista oli kuollut ensimmäisen elinvuoden aikana.
Taudin kulku ja vaikeusaste riippuvat aivovaurioiden suuruudesta. Suomessa esiintyvä sairaustyyppi on ollut vaikeusasteeltaan ja ennusteeltaan parempi kuin muualla maailmassa esiintyvissä saman sairauden tyypeissä. Wikipediassa (2011) kerrottiin, että oireyhtymä on osa kansallista tautiperintää.
Perimäaineen virheiden on mainittu mainittu tapahtuneen mm. kromosomipaikoissa 14q24.3, 19q13.3, 22q12.3-q13.1, 9q34.1 ja 9q31. HUS-lab-verkkosivulla (2010) mainitiin, että Suomessa 99% MEB-potilaiden POMGNT1-geeneistä (9q34.1) on läytynyt
mutaatio c.1539+1G>A (p.Leu472_His513del).
Vajsar ja
Schachter (2006) mainitsivat, että oireyhtymän kansainvälistä yleisyyttä ei tunnettu, mutta itäisestä pohjois-Italiasta oli raportoitu suhdeluvusta 1.2/100.000 elävänä syntynyttä kohti. Orphanetin (2009) mukaan kansinväliseksi esiintymistiheydeksi arvioitiin 1/65.500
Lisätietoja:
Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MED), POMGT1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, verestä - HUS-lab, 2010 / MP
Walker-Warburg syndrome (WWS), Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Steven Jablonski 1999
Walker-Warburg syndrome - Orphanet 2009
Walker-Warburg syndrome, Case report - Thomas M. Berger et al. - Swiss Society of Neonatology 2004
Walker-Warburg syndrome Jiri Vajsar and Harry Schachter - Orphanet J Rare Dis. 2006; 1: 29 - PubMedCentral
Walker-Warburg syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
Warburg Syndrome - Walsh Laboratory, Christopher A. Walker - verkkosivu 2004
Cerebro-ocular dysplasia-muscular dystrophy (COD-MD) syndrome - Towfighi J, Sassani JW, Suzuki K, Ladda RL. - Acta Neuropathol. 1984;65(2):110-23 - PubMed
Lissencephaly - National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Lissencephaly: Information for Parents - verkkosivu 2004
Walker-Warburg Syndrome - NORD
MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 1; MDDGA1 - Victor A. McKusick, Orest Hurko et al. - OMIM
MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 2; MDDGA2 - Cassandra L. Kniffin - OMIM
MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITHOUT MENTAL RETARDATION), TYPE B, 4; MDDGB4 - Cassandra L. Kniffin - OMIM
MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 5; MDDGA5 - Cassandra L. Kniffin - OMIM
MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 6; MDDGA6 - Cassandra L. Kniffin - OMIM
WALKER-WARBURG SYNDROME, Rare diseases centre - Venetian Region - Italy, Monica Mazzucato, verkkosivu 2004
Walker Warburg Syndrome, BDID, verkkosivu 2004
Diagnostic criteria for Walker-Warburg syndrome - Dobyns WB, Pagon RA, Armstrong D, Curry CJ, Greenberg F, Grix A, Holmes LB, Laxova R, Michels VV, Robinow M, et al - Am J Med Genet. 1989 Feb;32(2):195-210 - PubMed
Clinical and genetic distinction between Walker-Warburg syndrome and muscle-eye-brain disease - Cormand B, Pihko H, Bayäs M, Valanne L, Santavuori P, Talim B, Gershoni-Baruch R, Ahmad A, van Bokhoven H, Brunner HG, Voit T, Topaloglu H, Dobyns WB, Lehesjoki AE - Neurology. 2001 Apr 24;56(8):1059-69 - PubMed
Refining genotype phenotype correlations in muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan - Godfrey C, Clement E, Mein R, Brockington M, Smith J, Talim B, Straub V, Robb S, Quinlivan R, Feng L, Jimenez-Mallebrera C, Mercuri E, Manzur AY, Kinali M, Torelli S, Brown SC, Sewry CA, Bushby K, Topaloglu H, North K, Abbs S, Muntoni F. - Brain. 2007 Oct;130(Pt 10):2725-35 - PubMed
Muscular dystrophies due to glycosylation defects - Muntoni F, Torelli S, Brockington M - Neurotherapeutics. 2008 Oct;5(4):627-32 - PubMed
Brain involvement in muscular dystrophies with defective dystroglycan glycosylation - Clement E, Mercuri E, Godfrey C, Smith J, Robb S, Kinali M, Straub V, Bushby K, Manzur A, Talim B, Cowan F, Quinlivan R, Klein A, Longman C, McWilliam R, Topaloglu H, Mein R, Abbs S, North K, Barkovich AJ, Rutherford M, Muntoni F - Ann Neurol. 2008 Nov;64(5):573-82 - PubMed
Congenital muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan: a population study - Mercuri E, Messina S, Bruno C, Mora M, Pegoraro E, Comi GP, D'Amico A, Aiello C, Biancheri R, Berardinelli A, Boffi P, Cassandrini D, Laverda A, Moggio M, Morandi L, Moroni I, Pane M, Pezzani R, Pichiecchio A, Pini A, Minetti C, Mongini T, Mottarelli E, Ricci E, Ruggieri A, Saredi S, Scuderi C, Tessa A, Toscano A, Tortorella G, Trevisan CP, Uggetti C, Vasco G, Santorelli FM, Bertini E - Neurology. 2009 May 26;72(21):1802-9 - PubMed
Identification of a mutant glycosyltransferase for muscle-eye-brain disease and its pathomechanism - Tamao Endo - Tokyo Metropolitan Institute of Gerontology 2002
Walker-Warburg syndrome - Whonamedit
Pagon's syndrome - Whonamedit, verkkosivu 2004
Kongenitala muskeldystrofier - Ovanliga diagnoser, Socialstyrelse, Sverige
Suomalainen tautiperintä - Wikipedia
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 1.16.1998
Kari Viitapohja 7.12.2002, 25.3.2004, 20.2.2011
