 | Kehitysvammaisuus, afasia, laahustava kävely, lähekkäiset peukalot |
MASA-oireyhtymä
Gareis-Masonin oireyhtymä
Yhteen liittyneet peukalot ja kehitysvammaisuus
X-linkittynyt kehitysvammaisuus-yhteenliittyneet peukalot-oireyhtymä
Spastinen paraplegia, tyyppi 1; SPG1
Bianchine-Lewisin oireyhtymä
Lähekkäisten peukalojen oireyhtymä
Peukalopinneoireyhtymä
MASA-oireyhtymä on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus. Se on yksi monista
X-kromosomin vaurioiden vuoksi
kehitysvammaisuutta aiheuttavista taudeista.
MASA-nimitys tulee engkanninkielisistä sanoista
Mental Retardation (kehitysvammaisuus),
Afasia,
Shuffling manner of walking (laahustava kävely),
Adducted thumbs (yhteen liittyneet peukalot). Kävelyn omituisuus johtuu tahdonalaisten liikkeiden puutteellisesta kontrollista, etenevästä jalkojen lihasjäykkyydestä (
spastinen paraplegia). Peukaloiden virheasentojen syynä on joidenkin lihasten kehittymättämyys. MASA-tautiin liittyvät oireet voivat vaihdella yksilällisesti. Sairastuneilla voi olla myös muita oireita, mm. aivokammioiden laajentumia,
vesipäisyyttä, pienikokoisuutta, vaikeaa notkoselkäisyyttä ja luustovaurioita.
X-kromosomiin liittyvän
perinnällisyyden vuoksi tautia esiintyy tavallisesti vain miehillä. Kuitenkin myös joillakin naisilla on voitu todeta oireyhtymä joko täydellisenä tai hyvin lievänä. Tautigeeni (L1CAM) on paikallistettu geenikartalla kohtaan Xq28. OMIM-tietokannan MASA-artikkelin (2002) mukaan Bianchine ja Lewis kuvasivat ensimmäisenä oireyhtymän v. 1974.
Lisätietoja:
L1-oireyhtymä
L1CAM-taustaisen sairauden fenotyyppi-kirjon laajennus - Basel-Vanagaite L, Straussberg R, Friez MJ, Inbar D, Korenreich L, Shohat M, Schwartz CE. Clinical genetics 2006 May;69(5):414-9
MASA SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick, Cassandra L. Kniffin
Xq28, L1CAM to Xq28, MRX72, MIM Gene map
MASA syndrome
MASA Syndrome, PeaceHealth
Gareis-Mason syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999, NLM, US
The MASA syndrome: A new heritable mental retardation syndrome. Bianchine JW, Lewis RC Jr, Clin Genet (Copenhagen), 1974, 5:298-306
X-linked
mental retardation associated with bilateral clasp thumb anomaly, Gareis FJ,
Mason JD, Am J Med Genet. 1984 Jan;17(1):333-8 - PubMed
Linkage
studies of X-linked recessive spastic paraplegia using DNA probes, Kenwrick
S, Ionasescu V, Ionasescu G, Searby C, King A, Dubowitz M, Davies KE, Hum Genet.
1986 Jul;73(3):264-6 - PubMed
MASA
syndrome: further clinical delineation and chromosomal localisation, Winter RM,
Davies KE, Bell MV, Huson SM, Patterson MN, Hum Genet. 1989 Jul;82(4):367-70 -
PubMed
MASA
syndrome: new clinical features and linkage analysis using DNA probes,
Schrander-Stumpel C, Legius E, Fryns JP, Cassiman JJ, J Med Genet. 1990
Nov;27(11):688-92 - PubMed
MASA
syndrome: clinical variability and linkage analysis, Rietschel M, Friedl W,
Uhlhaas S, Neugebauer M, Heimann D, Zerres K, Am J Med Genet. 1991 Oct
1;41(1):10-4 - PubMed
X-linked
mental retardation with bilateral clasped thumbs: report of another affected
family, Straussberg R, Blatt I, Brand N, Kessler D, Katznelson MB, Goodman RM,
Clin Genet. 1991 Nov;40(5):337-41 - PubMed
Clasped-thumb
mental retardation (MASA) syndrome: confirmation of linkage to Xq28, Macias VR,
Day DW, King TE, Wilson GN, Am J Med Genet. 1992 Apr 15-May 1;43(1-2):408-14 -
PubMed
Clinical
aspects of the MASA syndrome in a large family, including expressing females,
Kaepernick L, Legius E, Higgins J, Kapur S, Clin Genet. 1994 Apr;45(4):181-5 -
PubMed
Fine
mapping of X-linked clasped thumb and mental retardation (MASA syndrome) in Xq28,
Legius E, Kaepernick L, Higgins JV, Glover TW, Clin Genet. 1994 Apr;45(4):165-8
- PubMed
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 7.1.1997
Kari Viitapohja 3.3.2004. 15.1.2005
