Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Luuston, keuhkojen, silmien, sydämen ja verisuonten muutokset |
Marfan-oireyhtymä on sairaus, joka ilmenee mm. luustossa, silmissä, sydämessä ja verisuonistossa. Oireyhtymää sairastava voi viettää lähes normaalia elämää, mutta hoitamattomana se saattaa johtaa erityisiin terveyden ongelmiin ja jopa ennenaikaiseen, äkilliseen kuolemaan. Oireyhtymän harvinaisuudesta johtuen lääketieteelliset tutkimukset, kuntoutusarviot ja seuranta on aiheellista suorittaa erikoissairaanhoidon piirissä, useimmiten yliopistosairaalassa.
Marfan-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka johtuu sidekudoksen säikeisen valkuaisaineen, fibrilliinin, virheellisestä rakenteesta. Sidekudos on normaalia hauraampaa ja venyvämpää. Sairaudella on useita ilmenemismuotoja ja koska kyseessä on oireyhtymä, taudinkuva voi vaihdella paljon ja sen hoitaminen vaatii monen eri lääketieteen erikoisalan osaamista. Vuosittain suuria kustannuksia marfaanikoille aiheuttavat mm. tutkimukset, lääkärinpalkkiot, lääkkeet, kuntoutuspalvelut, silmälasit, tukipohjalliset ja kotiapu. Tavallisesti sairaus pahenee iän karttuessa, joten sen oikea hoitaminen on välttämätöntä.
Yleensä marfaanikolla on suhteettoman pitkät raajat ja hän on hoikka. Istumakorkeus on kuitenkin normaali, eikä potilas istuessaan näytä pitkältä. Myös sormet ja varpaat ovat huomattavan pitkät ja kapeat. Nivelet ovat yliliikkuvia ja nivelkivut ovat yleisiä. Jalkaterät ovat epänormaalin pitkät ja kapeat, ja sidekudoksen perään antamisesta johtuen virheasennot ovat tavallisia. Kun lisäksi alaraajat joskus ovat eri pituiset, tukipohjalliset sekä erityisvalmisteiset jalkineet ovat tarpeen. Rintakehä voi olla epäsymmetrisesti epämuotoinen, rintalastan seutuun voi kehittyä "kuopparinta" tai "kananrinta". Skolioosi eli selkärangan kiertymä on myös yleinen vaiva. Marfaanikoilla saattaa olla selkäkipuja, jolloin selkätuki voi olla tarpeellinen. Epäsuhtaisuudesta, hoikkuudesta ja lihaksiston heikkoudesta seuraa usein liikunnallista kömpelyyttä. Runsaista tuki- ja liikuntaelinoireista johtuen monet marfaanikot käyvät fysioterapiassa ja fysikaalisissa hoidoissa.
Lähes kaikki marfaanikot ovat likinäköisiä, ja suurella osalla heistä likinäköisyys on hyvin voimakasta ja vaihtelevaa. Likinäköisyyteen liittyy silmän verkkokalvon irtautumisen riski. Joillakin potilailla silmien linssit ovat siirtyneet pois paikoiltaan ja he voivat ovat myös voimakkaasti pitkätaitteisia. Heille kehittyy usein silmänpainetauti eli glaukooma. Silmälääkärin säännölliset tarkastukset ovat tarpeen.
Vakavimmat oireet liittyvät sydämeen ja verenkiertoelimistöön. Ihmisen suurimman valtimon, sydämestä lähtevän aortan, kolmikerroksinen seinämä on heikko. Sydämen lyönnistä ja verenpaineesta johtuen aortan tyvi alkaa laajentua ja siihen voi kehittyä pullistuma eli aneurysma. Samalla sydämen aorttaläppä alkaa usein vuotaa. Joillakin marfaanikoilla aorttaan kehittyy äkillisesti seinämän sisäkerroksen repeämä eli dissekoituminen, joka ilmenee kovana rintakipuna. Kipu voi säteillä myös selkään, kylkeen ja niskaan. Tämä on hengenvaarallinen tila ja vaatii välitöntä sairaalahoitoa, useimmiten leikkausta heti. Myös sydämen mitraaliläpän toimintaan saattaa liittyä häiriöitä. Verenkiertoelimistön muutosten seuraamiseksi säännölliset sydänlääkärin tutkimukset ovat välttämättömiä. Lähes kaikilla marfaanikoilla on sydänlääkitys, koska verenpaine ja pulssi pyritään pitämään alhaisina. Aortan laajentuma ja siihen usein liittyvä aorttaläpän vuotaminen on hoidettavissa proteesileikkauksella, joka on pyrittävä suorittamaan sydänlääkärin arvioimassa, turvallisessa vaiheessa. Keinoläppä edellyttää pysyvää verenohennuslääkitystä. Jo sydänläpän vuotaminen on aihe antibioottilääkitykselle infektioiden ja pienten kirurgisten toimenpiteiden kuten hampaiston hoidon yhteydessä.
Suurin osa marfaanikoista voi viettää lähes normaalia elämää, jos sairautta hoidetaan oikein, huolehditaan rajoitusten noudattamisesta ja käytetään tarvittavia apuvälineitä. Mikäli on todettu sydän- ja verenkiertoelimistön muutoksia, kannattaa liikunnasta keskustella sydänlääkärin kanssa. Rauhallinen kuntoliikunta on suositeltavaa hyvän fyysisen kunnon ylläpitämiseksi. Sydänoireista kärsivillä ja sydänleikatuilla potilailla on tiukkoja rajoituksia fyysisen rasituksen suhteen. Monet heistä tarvitsevat apua tavallisissa kodinhoitotöissä kuten siivoamisessa ja kaupassa käymisessä
Suomen Marfan-yhdistys ry./Ilkka Kaitila
Lisätietoja:
Suomen Marfan -yhdistys ry
National Marfan Foundation, USA
Marfan Syndrome, March of Dimes
MARFAN
SYNDROME; MFS, OMIM, Victor A. McKusick et al.
FIBRILLIN 1; FBN1, OMIM
15q21.1, FBN1
to 15q22, PML, MIM Gene map
Jeanette's Web Site
Marfan syndrome, The Family Village Library
Maloufin oireyhtymä
Sydänlihasoireisto, johon liittyy toisinaan marfanmaisia piirteitä
Marfanoidinen kehitysvammaoireyhtymä
Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä; Marfanmainen kraniosynostoosi-oireyhtymä
Snyder-Robinsonin X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä
Vain miehillä esiintyvä marfanmainen kehonrakenne ja neurologinen vaurio
Jaekenin oireyhtymä
Kehitysvammaoireisto, jossa marfanmaisia piirteitä
Lujan-Frynsin oireyhtymä; X-linkittynyt marfanoid-muotoinen kehitysvammaoireyhtymä
12.1.2004