Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Aivojen, kasvojen ja suun sekä käsien epämuodostumat |
Raportoituja oireita ovat olleet pienipäisyys,
toisistaan etäiset silmät, riippuluomisuus,
silmäluomirakojen alaspäin kallistuminen, sipulimainen nenä, aukinainen ja
suuri W:n muotoinen suu, paksut huulet, eteenpäin kääntynyt alahuuli,
alaspäin viettävät suunpielet, pieni leuka, purentavika, matalalle
sijoittuneet epämuotoiset korvat, vino- ja koukkusormisuus, sormien ihon
yhteen kasvaminen, veltot lihakset ja nivelet, liikkeiden yhteensovittamisen
vaikeus (ataksia), aivojen nestekammioiden
epäsymmetrinen laajentuminen ja aivokurkiaisen kehittymättämyys ja kuonon
puoleisen osan puuttuminen, aivojen valkoisen aineen hermotukikudoksen
liikakasvu (gliosis of white matter) ja pienentynyt aivosillan koko (reduced
pons size).
Liikunnallinen ja henkinen kehitys on hidasta. Syämisvaikeudet ovat tavallisia
Oireisto on erittäin harvinainen. Vammautuneet ovat olleet naispuolisia.
Lisätietoja:
Van Haldergem
syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes,
Stanley Jablonski 1999
CEREBROFACIOARTICULAR
SYNDROME, OMIM, Iosif W. Lurie
Van
maldergem wetzburger verloes syndrome, Orphanet
Mental
retardation with blepharo-naso-facial abnormalities and hand malformations: a
new syndrome? van Maldergem L, Wetzburger C, Verloes A, Fourneau C, Gillerot Y;
Clin Genet. 1992 Jan;41(1):22-4 - PubMed
Cerebro-facio-articular
syndrome of Van Maldergem: confirmation of a new MR/MCA syndrome, Zampino G,
Colosimo C, Balducci F, Mariotti P, Serra F, Scarano G, Mastroiacovo P,Clin
Genet. 1994 - PubMed
Kari Viitapohja 14.2.2002, 21.8.2004, 4.4.2007