Makrokefalia
Isopäisyys
Makrokefalia eli isopäisyys on useimmiten vaaraton perinnöllinen ominaisuus.
Jos ominaisuus johtuu
vesipäisyydestä tai aivojen
liikakasvusta (megalenkefalia = jättiaivoisuus), kyseessä
on usein
kehitysvammaisuutta aiheuttava sairaus.
Jättiaivoisuuteen liittyvä isopäisyys on hyvin harvinainen
autosomin (ei sukukromosomi) kautta
peittyvästi periytyväksi arvioitu ominaisuus.
Sen tunnusmerkkejä ovat isopäisyyden ohella
aivojen etuosan kehittymättömyys, karkeat kasvonpiirteet, luuston tukilihasten
kehittymättömyys ja silmien vajaakehittyminen, minkä vuoksi näkökyvyn puutteellisuus
saattaa olla osa vammaa. Myös lisämunuaisytimen
kehittymättömyys on tyypillistä.
Fryns,
Dereymaeker,
Haegeman ja
van den Berghe
kirjoittivat
Clinical genetics-lehdessä v. 1998 uudesta isopäisyyteen
kytkeytyneestä kehitysvammaoireyhtymästä. Siihen liittyi myös
lyhytkasvuisuutta ja pään sekä kallon epämuodostuminen (
craniofacial
dysmorphism).
Kehitysvammaisuus saattaa ilmetä vasta hieman ennen kouluikää.
Sitä ennen älyllinen kehitys on voinut olla normaalia. Vuonna 1998 neurologisen kehityshäiriön
vammauttamista lapsista n. 1,4 %:lla oli makrokefalia ja 0,4 %:lla oli myös
vesipäisyys (
hydrokefalia).
Sonja A.
Rasmussen
kertoi v. 2000 laatimassaan OMIM-tietokannan artikkelissa (MACROCEPHALY/AUTISM
SYNDROME)
Stevensonin ja kumppanien (
Lancet 1997)
tutkimuksesta. Sadasta
autistisesta vauvasta 24%:lla
oli esiintynyt etenevää suuripäisyyttä ja 62%:lla heistä oli ollut
isopäisyyteen viittaava sukutausta.
Naqvi,
Cole ja
Graham
(2000) päätyivät siihen, että kyseessä on
Cole-Hughesin
oireyhtymän piirteiden ja autismin yhdessä muodostama erillinen
oireyhtymä.
Muita suuripäisyyteen liittyviä kehitysvammaoireyhtymiä ovat mm.
Costellon oireyhtymä ja X-kromosomin kautta
periytyvä
FG-syndrooma.
Lisätietoja:
MACROCEPHALY,
OMIM,
Victor A. McKusick
MACROCEPHALY, MULTIPLE
LIPOMAS, AND HEMANGIOMATA, OMIM, Victor A. McKusick, Michael J. Wright et al.
MACROCEPHALY, BENIGN
FAMILIAL, OMIM, Victor A. McKusick
MACROCEPHALY/AUTISM
SYNDROME, OMIM, Sonja A. Rasmussen
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Increased head circumference, Shands HealthCare, the University of Florida, nettisivu 2004
Increased head circumference, MedlinePlus
Mental
retardation, macrocephaly, short stature and craniofacial dysmorphism in three
sisters. A new entity among the mental retardation-macrocephaly syndromes? Fryns
JP, Dereymaeker AM, Haegeman J, van den Berghe H, Clin Genet. 1988
Apr;33(4):293-8 - PubMed
Macrosomia
and mental retardation: evidence of autosomal dominant inheritance in four
generations, Mangano L, Palmeri S, Dotti MT, Moschini F, Federico A, Am J Med
Genet. 1989 Jan;32(1):67-71 - PubMed
Autosomal
dominant macrocephaly: benign familial macrocephaly or a new syndrome? Cole TR,
Hughes HE, Am J Med Genet. 1991 Oct 1;41(1):115-24 - PubMed
Cole-Hughes
macrocephaly syndrome and associated autistic manifestations, Naqvi S, Cole T,
Graham JM Jr, Am J Med Genet. 2000 Sep 11;94(2):149-52. - PubMed
Macrocephaly
in children with developmental disabilities, Nevo Y et al, Pediatr Neurol. 2002
Nov;27(5):363-8 - PubMed
Idiopathic
external hydrocephalus: natural history and relationship to benign familial
macrocephaly, Alvarez et al, Pediatrics Volume 77, Issue 6, pp. 901-907,
06/01/1986
Macrocephaly, Birth
Disorder Information Directory
Macrocephaly in autism
pedigrees, Genetics Societies Home Page
Macrocephaly,
Pediatricneuro.com
Swollen head - WrongDiagnosis.com
Aivokurkiaisen puuttuminen
Atkinin oireyhtymä
Bannayan-Riley-Ruvalcaban oireyhtymä
Benjaminin anemia
Fanconin kehityshäiriö
Gareis-Masonin oireyhtymä
Hajdu-Cheneyn oireyhtymä
Hypokondroplasia; Epifyysiruston vajaakasvaisuus
Iton hypomelanoosi
Puhdas duplikaatio 1q41-qter: jatkohahmottelua trisomia 1q-oireyhtymistä (lyhyt seloste artikkelista) - Kulikowski LD, Bellucco FT, Nogueira SI, Christofolini DM, Smith Mde A, de Mello CB, Brunoni D, Melaragno MI, American journal of medical genetics. Part A 2008 Oct 15;146A(20):2663-7
Regenbogen-Donnain oireyhtymä
Robinowin oireyhtymä
Schinzelin akrokallosaalinen oireyhtymä
Snyder-Robinsonin X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä
Sotosin oireyhtymä
Sydän-kasvo-iho-oireyhtymä
Synnynnäinen isopäisyys-ihomarmori-verisuoniluoma
Synnynnäinen läiskittäinen ihopuutos
Toriello-Careyn oireyhtymä
Watsonin oireyhtymä
Wiedemann-Rautenstrauchin oireyhtymä
X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus 35; MRX35
X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus 38; MRX38
X-linkittynyt myotubulaarinen myopatia
Kehitysvammahuollon BBS 2.2.1998
Kari Viitapohja 18.1.2003, 10.4.2004
