Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Poikkeavat kasvonpiirteet, pienipäisyys, sukuelinten vajaakasvuisuus ja psykomotorinen kehityshäiriö |
MacDermot ja Winter kuvasivat v. 1989 oireyhtymän, johon liittyy kasvojen kasvojen poikkeavuutta, pienipäisyyttä (mikrokefalia), kehittymättömät sukuelimet ja psykomotorisen kehityksen viivästyminen. Vammautuneet olivat keskenään sukua olevien muslimivanhempien kaksi poikaa. Heillä oli syntymästä asti lihaskouristuksia. Lisäksi heillä oli ulkoneva otsa, kaarevat kulmakarvat, matala hiusraja, suuret eteen päin kiertyneet ja yläosastaan ylilaskostuneet korvat, osittainen koukkusormisuus ja toisistaan etäällä sijaitsevat nännit. Molemmat kuolivat lapsina.
Myähemmät tutkimukset osoittivat, että vammautuneilla oli laajentuneet aivokammiot ja vesimunuainen.
Lisätietoja:
Two
brothers with facial anomalies, microcephaly, hypoplastic genitalia, and a
failure of psychomotor development,MacDermot KD, Winter RM, Am J Med Genet. 1989
- PubMed
MACDERMOT-WINTER
SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Prominent
glabella microcephaly hypogenitalism, Orphanet
Kari Viitapohja 25.1.2004