 | Äärimmäinen heikkous, pienipäisyys ja psykomotorinen kehitysviive |
Lysiinin imeytymishäiriöoireyhtymä
Oireyhtymän piirteet ovat lysiinin (aminohappo) imeytymishäiriö, vaikea ravitsemushäiriö,
äärimmäinen heikkous ja psykomotorinen kehitysviive.
Vammautuneen pää on pieni (
mikrokefalia) ja aivokammiot laajentuneet. Luuston haurastuminen
(osteoporoosi) ja kouristuskohtaukset liittyvät niinikään oireisiin.
Japanilaisen Omuran kumppaneineen v.1976 kuvaama sangen harvinaiseksi jäänyt oireyhtymä on
mahdollisesti autosomin välityksellä
peittyvästi periytyvä.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
LYSINE MALABSORPTION SYNDROME, OMIM
Lysine
malabsorption syndrome: a new type of transport defect, Omura K. et al, PubMed
Kari Viitapohja 1.3.2003, 13.5.2004
