Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Lihassairaus, kaihi, sukupuolinen kehittymättämyys |
PEO ja hypogonadismi
Etenevä ulkoinen silmälihastulehdus ja sukupuolinen kehittymättämyys on vallitsevasti perinnällinen oireyhtymä, jonka muita ominaisuuksia ovat viivästynyt seksuaalinen kehitys, kuukautisten puuttuminen tai niiden aikainen loppuminen ja surkastuneet kivekset. Sen muita oireita ovat silmämykiän samentumat, ataksia, huonokuuloisuus, poikkeavan korkea jalkaholvi, vapina, parkinsonismi, masentuneisuus ja kehitysvammaisuus.Oireyhtymä muistuttaa PEO-sairauksia (etenevät silmälihasten heikkenemissairaudet) ja siitä käytetäänkin usein nimitystä PEO ja hypogonadismi (=sukurauhasten kehittymättämyys). PEO-taudeille tyypillisten ominaisuuksien lisäsi siihen liittyy muitakin lihashermoston oireita kuten dysartria, dysfonia ja puuttuva Akilles-heijaste.
Ruotsalainen P. O. Lundberg kuvasi oireyhtymän v. 1962 yhden suvun 16 jäsenellä.
Lisätietoja:
PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH
HYPOGONADISM, OMIM, Victor A. McKusick
An
autosomal locus predisposing to deletions of mitochondrial DNA, Suomalainen A,
Kaukonen J, Amati P, Timonen R, Haltia M, Weissenbach J, Zeviani M, Somer H,
Peltonen L, Nat Genet. 1995 Feb;9(2):146-51 - PubMed
Muscle-nerve
involvement in autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with
hypogonadism, Melberg A, Lundberg PO, Henriksson KG, Olsson Y, Stalberg E,
Muscle Nerve. 1996 Jun;19(6):751-7 - PubMed
Anticipation
of autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with hypogonadism,
Melberg A, Arnell H, Dahl N, Stalberg E, Raininko R, Oldfors A, Bakall B,
Lundberg PO, Holme E, Muscle Nerve. 1996 Dec;19(12):1561-9 - PubMed
Kari Viitapohja 7.6.2000, 29.10.2004