 | Isokokoisuus, isopäisyys, hoikkuus ja kehitysvammaisuus |
Lujan-Frynsin oireyhtymä
X-linkittynyt marfanoid-muotoinen kehitysvammaoireyhtymä
Oireyhtymää luonnehtii marfanmainen (
Marfanin oireyhtymä) tunnusmerkistö, suurikokoisuus, pitkät ja hoikat raajat, vähäinen kehon rasvakudos, pitkät ja kapeat sormet ja varpaat, nivelten yliliikkuvuus, kapeat kasvot, pieni leuka, isot kivekset ja lihasvelttous sekä lisäksi
psyykkinen kehitysvammaisuus.
Jablonskin (1999) mukaan vammautuneen otsa on korkea ja korvat matala-asentoiset. Nenä on kapea ja sieraimet ylöspäin kääntyneet. Kitalaki on korkea ja kapea. Toisinaan esiintyy myös kuopparintaisuutta ja kyttyräkieroselkäisyyttä. Lisäksi on raportoitu yksittäisistä sydänvioista ja
autistisista oireista.
Ylivilkkaus ja aggressiivisuus ovat olleet tyypillisiä käyttäytymispiirteitä.
Oireyhtymä periytyy X-kromosomin välityksellä.
Schwartz kumppaneineen (2007) löysi MED12-geenin mutaation kromosomipaikassa Xq13. OMIM-tiivistelmän (2007) mukaan kyseessä on
Opitz-Kaveggian oireyhtymän vastingeenisairaus. Periytymistapa on
peittyvä. Lujan kumppaneineen kuvasi oireiston 1984. Fryns ja
Buttiens täydensivät sen
kliinistä ilmiasua v. 1987.
Lisätietoja:
LUJAN-FRYNS SYNDROME - OMIM, Victor A. McKusick, Sonja A. Rasmussen
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Mental retardation, X-linked, marfanoid habitus
A form of X-linked mental retardation with marfanoid habitus - Lujan JE, Carlin ME, Lubs HA, Am J Med Genet. 1984 Jan;17(1):311-22 - PubMed
X-linked mental retardation with marfanoid habitus - Fryns JP, Buttiens M, Am J Med Genet. 1987 Oct;28(2):267-74 - PubMed
X-linked mental retardation with marfanoid habitus: first report of four Italian patients - Lalatta F, Livini E, Selicorni A, Briscioli V, Vita A, Lugo F, Zollino M, Gurrieri F, Neri G, Am J Med Genet. 1991 Feb-Mar;38(2-3):228-32 - PubMed
Aortic root dilation in apparent Lujan-Fryns syndrome - Wittine LM, Josephson KD, Williams MS, Am J Med Genet. 1999 Oct 29;86(5):405-9 - PubMed
Terminal deletion of chromosome 5p in a patient with phenotypical features of Lujan-Fryns syndrome - Stathopulu E, Ogilvie CM, Flinter FA, Am J Med Genet. 2003 Jun
15;119A(3):363-6 - PubMed
The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene - Schwartz CE, Tarpey PS, Lubs HA, Verloes A, May MM, Risheg H, Friez MJ, Futreal PA, Edkins S, Teague J, Briault S, Skinner C, Bauer-Carlin A, Simensen RJ, Joseph SM, Jones JR, Gecz J, Stratton MR, Raymond FL, Stevenson RE - J Med Genet. 2007 Jul;44(7):472-7 - PubMed
X-kromosomin kehitysvammaoireyhtymät
Kari Viitapohja 31.12.2002, 14.9.2004, 4.3.2011
