Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kehitysvammaisuus ja etenevä keskushermoston rappeutuminen

Lubsin X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä

MRXSL
Kehitysvammaisuus, X-linkittynyt, Lubsin tyyppi

Vuonna 1999 ensimmäistä kertaa kuvatun harvinaisen oireyhtymän piirteitä ovat vaikea psyykkinen kehitysvammaisuus, ja etenevä keskushermostojärjestelmän heikentyminen.

Muita oireita ovat matala verenpaine, lievä lihassairaus, alaspäin viistot silmäluomiraot, etäällä toisistaan sijaitsevat silmät (hypertelorismi) sekä lyhyt ja leveä nenä.

Oireisto ilmenee miehissä ja se periytyy X-kromosomin (geenikarttamerkintä Xq28) kautta. Tunnetut vammautuneet ovat menehtyneet ennen 10 vuoden ikää.

Lisätietoja:

LUBS X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME, OMIM
XLMR syndrome characterized by multiple respiratory infections, hypertelorism, severe CNS deterioration and early death localizes to distal Xq28, PubMed
X-linkittyneet kehitysvammaoireyhtymät

Kari Viitapohja 24.1.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki