Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Luunpäiden kehityshäiriö, pienipäisyys, silmävärve ja verkkokalvorappeutuma

Lowry-Woodin oireyhtymä

Luunpäiden kasvuhäiriö, pienipäisyys ja silmävärve

Oireyhtymän piirteitä ovat luunpäiden (epifyysien) kasvuhäiriö, pienipäisyys (mikrokefalia), silmävärve (nystagmus), silmän verkkokalvorappeuma (retinitis pigmentosa) ja toisinaan psyykkinen kehitysvammaisuus.

Vammautuneet ovat olleet lyhytkokoisia, luunpäät lyhyitä ja epäsäännöllisiä, suoliluut neliömäisiä ja lonkkamaljakko litteä. Kehitysvammaisuus on ollut lievää.

Oireyhtymän uskotaan periytyvän peittyvästi autosomin (ei X-kromosomin) välityksellä,

Lisätietoja:

Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
*226960 EPIPHYSEAL DYSPLASIA, MICROCEPHALY, AND NYSTAGMUS, OMIM
Epiphyseal dysplasia microcephaly nystagmus, Orphanet

Kari Viitapohja 23.1.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki