 | Paksut aivopoimut ja vaikea kehitysvammaisuus |
Berry-Kravisin ja Israelin oireyhtymä
Lissenkefalia ja aivokurkiaisen puuttuminen
Aivopoimujen kehittymättämyys, X-linkittynyt
XLIS
LISX
Oireyhtymän pääpiirteitä ovat aivokurkiaisen puuttuminen, aivojen paksupoimuisuus, hermostolliset kohtaukset ja kasvun viivästyminen. Kehitysvammaisuus on
vaikeaa ja vammautuneen elinkaari saattaa jäädä hyvin lyhyeksi.
Muita tuntomerkkejä ovat olleet pieni alaleuka,
silmävärve, lihaksiston velttous, pieni penis, vireystilan ja katsekontaktin heikkous sekä refleksien kiihtyneisyys. Myös suuret aivokammiot ja vajaakehittynyt pikkuaivomato ovat liittynet oireisiin. Naisten vammautuminen on ollut vähäisempää kuin miesten.
Berry-Kravis ja
Israel kuvasivat v. 1994 X-kromosomin DCX-geenin (Xq22.3-q23) välityksellä
periytyvän oireyhtymän. Yhden suvun kahden sukupolven viidellä pojalla oli vaikea kehitysvammaisuus,
epilepsia, kasvun viivästyminen, puuttuva aivokurkiainen, aivojen paksupoimuisuus ja epänormaalin pieni siitin. Kaikki kuolivat varhaislapsuudessaan.
Genetics Home Reference -verkkosivun (2008) mukaan lissenkefalian esiintyvyys oli 1/85.000. X-linkittyneen muodon yleisyys ei ollut tiedossa.
Lisätietoja:
Aivokurkiaisen puuttuminen
Lissenkefalia
X-kromosomin kehitysvammat
X-linked lissencephaly - Genetics Home Reference, 2008
Berry-Kravis and Israel syndrome - Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
LISSENCEPHALY, X-LINKED - OMIM, Victor A. McKusick, Stylianos E. Antonarakis et al.
DOUBLECORTIN; DCX - OMIM, Victor A. McKusick, George E. Tiller et al.
Lissencephaly - NORD
Linkage and physical mapping of X-linked lissencephaly/SBH (XLIS): a gene causing neuronal migration defects in human brain - Ross ME, Allen KM, Srivastava AK, Featherstone T, Gleeson JG, Hirsch B, Harding BN, Andermann E, Abdullah R, Berg M, Czapansky-Bielman D, Flanders DJ, Guerrini R, Motte J, Mira AP, Scheffer I, Berkovic S, Scaravilli F, King RA, Ledbetter DH, Schlessinger D, Dobyns WB, Walsh CA, Human Molecular Genetics, Vol 6, 555-562, Copyright ä 1997 by Oxford University Press
LIS1 and XLIS (DCX) mutations cause most classical lissencephaly, but different patterns of malformation - Pilz DT, Matsumoto N, Minnerath S, Mills P, Gleeson JG, Allen KM, Walsh CA, Barkovich AJ, Dobyns WB, Ledbetter DH, Ross ME, Human Molecular Genetics, Vol 7, 2029-2037, Copyright
©1998 by Oxford University Press
Causal heterogeneity in isolated lissencephaly - Dobyns WB, Elias ER, Newlin AC, Pagon RA, Ledbetter DH, Neurology. 1992 Jul;42(7):1375-88 - PubMed
X-linked pachygyria and agenesis of the corpus callosum: evidence for an X chromosome lissencephaly locus - Berry-Kravis E, Israel J, Ann Neurol. 1994 Aug;36(2):229-33 - PubMed
Dominant X linked subcortical laminar heterotopia and lissencephaly syndrome (XSCLH/LIS): evidence for the occurrence of mutation in males and mapping of a potential locus in Xq22 - des Portes V, Pinard JM, Smadja D, Motte J, Boespflug-Tanguy O,
Moutard ML, Desguerre I, Billuart P, Carrie A, Bienvenu T, Vinet MC, Bachner L, Beldjord C, Dulac O, Kahn A, Ponsot G, Chelly J, J Med Genet. 1997 Mar;34(3):177-83 - PubMed
A novel CNS gene required for neuronal migration and involved in X-linked subcortical laminar heterotopia and lissencephaly syndrome - des Portes V, Pinard JM, Billuart P, Vinet MC, Koulakoff A, Carrie A, Gelot A, Dupuis E, Motte J, Berwald-Netter Y, Catala M, Kahn A, Beldjord C, Chelly J, Cell. 1998 Jan 9;92(1):51-61 - PubMed
Doublecortin, a brain-specific gene mutated in human X-linked lissencephaly and double cortex syndrome, encodes a putative signaling protein - Gleeson JG, Allen KM, Fox JW, Lamperti ED, Berkovic S, Scheffer I, Cooper EC, Dobyns WB, Minnerath SR, Ross ME, Walsh CA, Cell. 1998 Jan 9;92(1):63-72 - PubMed
Familial neuronal migration disorder: subcortical laminar heterotopia in a mother and pachygyria in the son - Toyama J, Kasuya H, Higuchi S, Kondo H, Naganuma Y, Uchiyama M, Am J Med Genet. 1998 Feb 17;75(5):481-4 - PubMed
Males with epilepsy, complete subcortical band heterotopia, and somatic mosaicism for DCX - Poolos NP, Das S, Clark GD, Lardizabal D, Noebels JL, Wyllie E, Dobyns WB, Neurology. 2002 May 28;58(10):1559-62 - PubMed
Somatic mosaicism and variable penetrance in doublecortin-associated migration disorders - Aigner L, Uyanik G, Couillard-Despres S, Ploetz S, Wolff G, Morris-Rosendahl D, Martin P, Eckel U, Spranger S, Otte J, Woerle H, Holthausen H, Apheshiotis N, Fluegel D, Winkler J, Neurology. 2003 Jan 28;60(2):329-32 - PubMed
Phenotypic and molecular characterization of a novel DCX deletion and a review of the literature - Chou A, Boerkoel C, du Souich C, Rupps R. - Clin Genet. 2009 Aug;76(2):214-8 - PubMed
Kari Viitapohja 16.12.2002, 15.9.2004, 23.3.2011
