 | Aivojen valkoainehäiriö |
Leukodystrofia
Dysmyelinaatio-sairaudet
Myeliini-puutokset
Leukodystrofiat (aivojen valkoainehäiriöt) on ollut tapana jakaa kolmeen alaryhmään.
Metakromaattisia leukodystrofioita ovat arylsulfataasi A:n (ARSA-geeni) aiheuttamat sairaudet, joissa valkoaine on kutistunut koko aivoalueella.
Adrenoliinisia leukodystrofioita ovat miehillä esiintyvät, X-kromosomin
peittyvästi periytyvän vaurion aiheuttamat, sairaudet, joissa valkoaine on kutistunut aivojen takaraivon alueella.
Kolmannen ryhmän muodostavat muut leukodystrofiat, joita ovat mm. Canavanin ja Krabben oireyhtymät,
Aleksanterin tauti sekä
Pelizaeus-Merzbacherin ja
Cockaynen oireyhtymät.
Aivojen valkoainehäiriöt ovat hermosoluja suojaavan myeliinin puutostiloja. Myeliinillä on tärkeä merkitys hermosolujen keskinäisten yhteyksien kannalta. Leukodystrofioiden lisäksi myeliinin puutostiloja esiintyy mm. MS-taudissa. Sekä leukodystrofiat että muut myeliini-sairaudet aiheuttavat moninaisia hermostollisia oireita, mm. henkistä tylsistymistä (
kehitysvammaisuutta ja
dementiaa),
epileptisiä ja
CP-vammaisuuteen liittyviä oireita sekä lihasvelttoutta. Myös fyysiset epämuodostumat ovat tavallisia. Sairaudet voivat puhjeta jo varhaisessa lapsuudessa, nuoruudessa tai aikuisiässä. Tavanomaista lyhyempi elinaika on yleinen. Sairauksiin ei toistaiseksi tunneta parantavia hoitoja. Leukodystrofioiden esiintymistiheys on luokkaa 1/40.000.
Lisätietoja:
Leukodystrophy - Wikipedia, the free encyclopedia
Metachromatic Leukodystrophy - Alan K Ikeda - eMedicine 2008
Aivojen valkean aineen sairaudet (leukodystrofiat), Lasten kuntoutuskoti, Eero Palolampi ja Teija Salokorpi, nettisivu 2004
Metakromaattinen leukodystrofia (MLD) Arylsulfataasi-A-puutos, Lasten kuntoutuskoti, Eero Palolampi ja Teija Salokorpi, nettisivu 2004
Leukodystrophy, UNITED LEUKODYSTROPHY FOUNDATION
NINDS Leukodystrophy Information Page
eMedicine - Metachromatic Leukodystrophy : Article by Theodore Moore, nettisivu 2004
Leukodystrophy, Metachromatic, NORD
METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY, OMIM, Victor A. McKusick et al.
KRABBE DISEASE, OMIM, Victor A. McKusick et al.
CANAVAN DISEASE, OMIM, Victor A. McKusick et al.
REFSUM DISEASE, INFANTILE FORM, OMIM, Victor A. McKusick et al.
ALEXANDER DISEASE, OMIM, Victor A. McKusick et al.
ARYLSULFATASE A; ARSA, OMIM, Cassandra L. Kniffin
What is Aicardi-Goutières syndrome?
Leukodystrophy, Open Directory
Leukodystrophy, The Family Village Library
dysmyelinating disease, Charles E. Kahn, Jr, Collaborative Hypertext of Radiology (CHORUS)
Karolinska Institutet, Central Nervous System Diseases, nettisivu 2005
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS)18.1.1998
Kari Viitapohja 21.12.2002, 10.5.2004
