Kehitysvammahuollon tietopankki
 |
Pienipäisyys, isokorvaisuus ja kehitysvammaisuus on äärimmäisen harvinainen oireyhtymä. Sen muita oireita ovat ylähuulen keskikohdan kiinnityspoimu, riippuluomisuus, pienihampaisuus ja virtsan takaisinvirtauksen aiheuttama molemminpuolinen munuaisaltaan laajentuma. Oireistokokonaisuuden on ajateltu olevan X-kromosomin vallitsevasti periytyviä sairauksia. Siihen liittyvät kasvonpiirteet ovat osin samanlaisia kuin Cornelia de Langen oireyhtymän lievässä muodossa ja Kabuki-oireyhtymässä.
Verloes kumppaneineen kuvasi oireiston v 1996.
Lisätietoja:
MICROCEPHALY, MACROTIA, AND MENTAL RETARDATION, OMIM, Iosif W. Lurie
X-kromosomin kehitysvammat
Erkki Metsänen 6.5.2000
Kari Viitapohja 10.6.2004