Kehitysvammahuollon tietopankki
 |
Kozlowski-Ouvrierin oireyhtymä
Kozlowski ja Ouvrier kirjoittivat v. 1993 vammautumisesta, jota
he luonnehtivat omaksi oireyhtymäkseen. Sen pääpiirteet olivat aivokurkiaisen
vajaakasvuisuus, kehitysvammaisuus, kallonsaumojen
ennenaikainen luutuminen, saumojen alueen ylimääräiset Wormian luut,
kolmiomaiset kasvot, leveä otsa, pieni kallon etualueen kuoppa, ohuet
kallonluut ja pieni aivolisäkkeen kuoppa. Muita oireita olivat ohuet kylkiluut
ja niiden ytimen pieni onkalo, kalkkiutunut ja paksu aivokuori, ohuiden ja
suorien solisluiden ytimen onkalot, lantion kalkkiutuneet alueet, litteät ja
säännöttömät sormijäsenten päät, viivästynyt luustoikä, heiveröiset
raajojen pitkät luut, alaraajojen luunpäiden rakenteen poikkeavuus,
polvien luutumisen rakeisuus, lihasvelttous ja kuulon alenema.
Lisätietoja:
Agenesis
of corpus callosum-mental retardation-osseous lesions syndrome, Multiple
Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999,
NLM Archives, US
Bone dysplasia corpus callosum agenesis, Orphanet
Agenesis
of the corpus callosum with mental retardation and osseous lesions, Kozlowski K,
Ouvrier RA, Am J Med Genet. 1993 - PubMed
Aivokurkiaisen puuttuminen
Kari Viitapohja 2.7.2004