 | Suuret verisuonikasvaimet, ylipigmentoitunut syntymämerkki, luuston ja pehmeän kudoksen liikakasvu, anemia ja keskushermoston vauriot |
Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymä
KTW-oireyhtymä
Parkes-Weberin oireyhtymä
Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymän pääpiirteet ovat ihon suuret verisuonikasvaimet sekä luuston ja pehmeän kudoksen, erityisesti raajojen, epäsymmetrinen liikakasvu. Sen muita oireita ovat portviinin värinen syntymämerkki tai muu ylipigmentoitunut ihoalue (79 %:lla vammautuneista) ja Kasabach-Merrittin oireyhtymälle tyypillinen verenkuva (45 %:lla) eli verihiutaleniukkuus, veren liiallinen kaliumpitoisuus ja hemolyyttinen (punasolujen liian aikainen tuhoutuminen) anemia.
Oireyhtymään liittyy vaihtelevasti myös sormien ja varpaiden poikkeavuuksia. Ne voivat olla isoja, yhteen kasvaneita ja niitä voi puuttua tai olla liikaa. Lisäksi riskeihin kuuluvat imusuonipähä, imusuonikasvaimet, valtimo-laskimoavanne,
kehitysvammaisuus ja
epilepsia sekä komplikaatioina verenvuodot ja keuhkoveritulppa.
Janniger (2009) kirjoitti eMedicine-artikkelissaan, että luun ja kudoksen liikasvu on aiheuttanut suurimmillaan 12 cm:n pituuseron raajojen välille. Toisinaan toinen raaja on ollut surkastunutkin.
Tunnetut vammautumiset ovat olleet useimmiten satunnaisia, vaikka muutamasta
vallitsevasta periytyneestä tapauksesta onkin raportoitu. Isän korkea ikä on näyttänyt lisäävän vammautumisriskiä (
McKusick 2006).
Wangin ja kumppanien (2001) mukaan oireiston aiheuttaa 8. kromosomin KTWS-geenin
mutaatio (8q22.3). Myös VG5Q-geenin (kromosomipaikka 5q13.3) mutaatioiden merkitystä sairauden kannalta on pohdittu (mm.
Hu ja kumppanit 2008).
Mattassin (2008) Orphanet-artikkelin mukaan vuoteen 2003 mennessä oli raportoitu n. tuhannesta vammautuneesta.
Lisätietoja:
KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick
Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome - Jane H Lisko 2004, Camila K Janniger 2009
Angio-osteohypertrophic syndrome, R. Mattassi - Orphanet 2008
Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome - D. Henroteaux, verkkosivu 2004
Klippel Trenaunay Syndrome - National Organization for Rare Disorders, Inc.
Description of Klippel-Trenaunay Syndrome, Cleveland Clinic
Comparing The Effects of Surgical Intervention, Chemical Intervention, and Compression Therapy in Patients with Klippel-Trenaunay Syndrome, Matthew S. Nol, Baldwin-Wallace College, 1998
Online Dermatology Image Library dermatology image, lymphangioma, vascular,
Johns Hopkins Dermatlas
Klippel-Trenaunay-Weber
syndrome (angioosteohypertrophy syndrome), Geneva Foundation for Medical Education and Research
Klippel-Trenaunay Syndrome / Family Village
Klippel-Tränaunay-Weber syndrome (www.whonamedit.com)
Du naevus variqueux osteo-hypertrophique - Klippel M, Trenaunay P - Arch. Gen. Med. 185: 641-672, 1900
Angioma formation in connection with hypertrophy of limbs and hemihypertrophy - Weber F. P - Brit. J. Derm. 19: 231-235, 1907
Renal hemangioma and renal artery aneurysm in the Klippel-Trenaunay syndrome. Campistol JM, Agustä C, Torras A, Campo E, Abad C, Revert L - J Urol. 1988 Jul;140(1):134-6 - PubMed
Klippel-Tränaunay syndrome with multiple pulmonary emboli--an unusual cause of progressive pulmonary dysfunction. Muluk SC, Ginns LC, Semigran MJ, Kaufman JA, Gertler JP J Vasc Surg. 1995 Apr;21(4):686-90 - PubMed
Klippel-Trenaunay-Weber syndrome associated with a 5:11 balanced translocation. Whelan AJ, Watson MS, Porter FD, Steiner RD - Am J Med Genet. 1995 Dec 4;59(4):492-4 - PubMed
Klippel-Trenaunay syndrome: clinical features, complications and management in children. Samuel M, Spitz L - Br J Surg. 1995 Jun;82(6):757-61 - PubMed
Klippel-Trenaunay syndrome. Cohen MM Jr - Am J Med Genet. 2000 Jul 31;93(3):171-5 - PubMed
Identification and molecular characterization of de novo translocation t(8;14)(q22.3;q13) associated with a vascular and tissue overgrowth syndrome. Wang Q, Timur AA, Szafranski P, Sadgephour A, Jurecic V, Cowell J, Baldini A, Driscoll DJ - Cytogenet Cell Genet. 2001;95(3-4):183-8 - PubMed
Identification and molecular characterization of de novo translocation t(8;14)(q22.3;q13) associated with a vascular and tissue overgrowth syndrome. Wang Q, Timur AA, Szafranski P, Sadgephour A, Jurecic V, Cowell J, Baldini A, Driscoll DJ - Cytogenet Cell Genet. 2001;95(3-4):183-8 - PubMed
Is the E133K allele of VG5Q associated with Klippel-Trenaunay and other overgrowth syndromes? Barker KT, Foulkes WD, Schwartz CE, Labadie C, Monsell F, Houlston RS, Harper J - J Med Genet. 2006 Jul;43(7):613-4 - PubMed
Phakomatosis pigmentovascularis: Implications for severity with special reference to Mongolian spots associated with Sturge-Weber and Klippel-Trenaunay syndromes. Hall BD, Cadle RG, Morrill-Cornelius SM, Bay CA - Am J Med Genet A. 2007 Dec 15;143A(24):3047-53 - PubMed
Identification of Association of Common AGGF1Variants with Susceptibility for Klippel-Trenaunay Syndrome Using the Structure Association Program - Y. Hu, L. Li, S. B. Seidelmann, A. A. Timur, P. H. Shen, D. J. Driscoll, and Q. K. Wang - Ann Hum Genet. 2008 September; 72(Pt 5): 636ä643 - PubMed Central
KASABACH-MERRITT SYNDROME, OMIM
Kari Viitapohja 17.6.2000, 15.4.2004. 27.8.2004, 20.7.2009
