Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Kiduskaarivauriot, pään epämuotoisuus, kuulovamma ja oppimisvaikeudet |
Oireyhtymän tunnusmerkkejä ovat sikiökautisen kiduskaaren kehitysvauriot, kasvojen ja kallon epämuodostumat, kuulovamma ja oppimisvaikeudet.
Muita piirteitä ovat pienipäisyys (mikrokefalia), epämuodostuneet matalalle asettuneet korvat, alaviistot silmäluomiraot, korkeakaarinen suulaki, kaulan siipikalvomainen ihomuodostelma, ihon sarveistuminen, keuhkovaltimoläpän ahtauma, kuulovammaisuus, piilokivekset ja kasvun sekä henkisen kehityksen hidastuminen.
Harvinaista oireistoa pidetään X-kromosomin välityksellä periytyvänä.
HV Toriello kumppaneineen kuvasi sen v.1985. Myös Goldenharin oireyhtymästä
on käytetty toisinaan toisinaan nimitystä kiduskaarioireyhtymä.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
BRANCHIAL
ARCH SYNDROME, X-LINKED, OMIM, Victor A. McKusick, Siobhan M. Dolan
Branchial
arch syndrome x linked, Orphanet
X-linked
syndrome of branchial arch and other defects, Toriello HV, Higgins JV,
Abrahamson J, Waterman DF, Moore WD, Am J Med Genet. 1985 May;21(1):137-42 -
PubMed
Mandibulofacial
dysostosis, microcephaly and thorax deformities in two brothers: a new recessive
syndrome? Delb W, Lipfert S, Henn W, Clin Dysmorphol. 2001 Apr;10(2):105-9 -
PubMed
Further
delineation of mandibulofacial dysostosis: Toriello type, Puri RD, Phadke SR,
Clin Dysmorphol. 2002 Apr;11(2):91-3 - PubMed
X-kromosomin kehitysvammaoireyhtymät
Kari Viitapohja 28.12.2003, 14.9.2004