Ykkössivu   Päähakemisto   Ajankohtaista   Kuntoutus   Sosiaaliturva   Oikeus   Oireyhtymät

Synnynnäiset epämuodostumat, kasvun heikkous ja epilepsia-kohtaukset

Luurangon vajaakasvuisuus ja kuolettavasti etenevä keskushermoston surkastuminen

Luurangon vajaakasvuisuus ja kuolettavasti etenevä keskushermoston surkastuminen on v. 1998 kuvattu oireyhtymä. Se ilmenee synnynnäisinä epämuodostumina, kasvun heikkoutena ja epilepsia-kohtauksina. Keskushermoston surkastuneisuus johtaa ennenaikaiseen kuolemaan jo ensimmäisen elinvuoden aikana. Siihen liittyy pitkien luiden lyhyys, litteänikamaisuus ja kehittymätön lantio.

Sairautta pidetään autosomaalisesti peittyvästi periytyvänä. Toinen saman tyylinen tauti on Dyggve-Melchior-Clausenin oireyhtymä.

Lisätietoja:

SKELETAL DYSPLASIA AND PROGRESSIVE CENTRAL NERVOUS SYSTEM DEGENERATION, LETHAL, OMIM, VICTOR A. MCKUSICK
Lethal syndrome of skeletal dysplasia and progressive central nervous system degeneration, Khosravi M. et al, PubMed

Kari Viitapohja 17.6.2000

Media-arkisto
Selosteita, linkkejä, taltiointeja sekä lehtikirjoituksia kehitysvammaisista ja kehitysvammaisuudesta

Opetuksesta
Tietoa koulutuksen mahdollisuuksista ja opetusjärjestelmästä

Downin oireyhtymä
Kehitysvammaisuuden suurin syy

Autismi
Autististen häiriöiden sanotaan lisääntyneen nopeaa tahtia. Mitä autismi on?

Fragile X
on suurin kehitysvammaisuuden perinnällinen syy

AGU
Aspartylglukosaminuria (AGU) johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Sitä esiintyy harvoin muualla kuin Suomessa


Palautelomake

Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki