 | Pienipäisyys, leukojen sisäänpäin vetäytyminen, symmetriset sormijäsenten kehityshäiriöt ja psyykkinen kehitysvammaisuus |
Mikrokefalia-sormiepämuodostumaoireyhtymä
Oireyhtymää luonnehtii kasvonpiirteiden poikkeavuus, pienipäisyys (
mikrokefalia), leukojen sisäänpäin vetäytyminen, symmetriset sormijäsenten kehityshäiriöt ja psyykkinen
kehitysvammaisuus. Vuonna 1993 kuvatun oireiston vammauttamilla veljeksillä oli vaikea tai keskitasoinen kehitysvammaisuus ja pienipäisyys. Lisäksi esiintyi neljännen ja viidennen varpaan yhteen kasvua, vaivaisenluu, viidennen sormen lyhyyttä, leukojen lievää sisäänpäin vetäytymistä ja aggressiivisuutta.
Oireyhtymää pidettiin muun kuin sukukromosomin välityksellä peittyvästi
periytyvänä.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
MICROCEPHALY WITH DIGITAL ANOMALIES, OMIM
Kari Viitapohja 6.1.2004
