 | Kapur-Toriellon oireyhtymä |
Oireyhtymän pääpiirteet ovat vaikea
kehitysvammaisuus ja kasvuviive,
sydänvika, suolen kiertymishäiriö ja poikkeavat kasvot.
Muita oireita ovat matalalle asettuneet korvat ja korvalehden kovikkeet, korvakäytävän umpeuma,
pienisilmäisyys, silmien kaihit ja iiriksen sekä verkkokalvon halkeamat,
sipulimainen nenänpää, pitkä nenän väliseinä, lyhyt kaula, vajaakasvuiset peukalot,
sormien koukkuisuus, kämmenen halki vaakasuoraan kulkeva ihopoimu (nelisormipoimu, ks.
Downin oireyhtymä),
matala hiusraja, erikoisen kuperat kynnet,
peräsuolen ahtauma, ohutsuolen umpipussin limakalvon kudossiirtymä, krooninen ummetus,
virheellisesti sijoittuneet munuaiset, vajaakasvuiset häpyhuulet, pieni penis ja
piilokivekset.
Sydänvikoja ovat eteis- ja kammioväliseinän puutteellisuudet sekä
Fallotin tetralogia.
Vuonna 1991 kuvattua oireyhtymää pidetään peittyvästi
periytyvänä.
Se on perin harvinainen.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
KAPUR-TORIELLO SYNDROME, OMIM
Kapur toriello syndrome, Orphanet
Kari Viitapohja 24.2.2003, 11.4.2004
