Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Sperman ja munasolujen hormonituotannon häiriö sekä hajuaistittomuus

Kallmannin oireyhtymä

Kallmannin oireyhtymä on harvinainen sairaus, jossa sukupuolisolut ja hajuaisti eivät toimi kunnolla. Sperman ja munasolujen hormonituotannon häiriö aiheuttaa usein kehityksen viivästymistä. Häiriö on yleisempi miehillä kuin naisilla. Sen esiintymistiheys on miehillä 1/10.000 ja naisilla 1/50.000 väestöstä

Kallmannin oireyhtymä todetaan useimmiten myöhästyneen murrosiän syytä tutkittaessa. Vammautuneiden elinkaaren pituus on yleensä normaali. Oireyhtymästä tunnetaan kolme jossain määrin toisistaan poikkeavaa tyyppiä.

Kallmannin oireyhtymä 1, KAL 1

Hypoginatroofinen hypogonadismi ja anosmia (HHA)
KMS (Kallman syndrome)

Kallmannin oireyhtymän 1. tyyppiä luonnehtivat sukupuolisten solujen aineenvaihdunnan heikkouden ja hajuaistittomuuden lisäksi miehen eunukkimainen olemus, miehen naismainen olemus, käsien peilimäinen toisiaan myötäily, pieni penis, kehittymättömät tai piilokivekset, kaarijalat sekä munuaisten toispuoleinen kehittymättömyys.

Kallmann-tyyppi 1 periytyy X-kromosomin välityksellä (geenikarttamerkintä Xp22.3).

Kallmannin oireyhtymä 2, KAL 2

Oireyhtymän 2-tyypin tunnusmerkkejä ovat sukurauhasten kehittymättömyys, hajuaistittomuus ja keskitasoisesta lievään vaihteleva pysyykkinen kehitysvammaisuus. Myös piilokivekset saattavat kuulua taudinkuvaan, samoin synnynnäinen sydänvika sekä toisinaan nenäaukon umpeutuminen.

KAL2-ryhmään kuuluvat ovat pienikokoisia.

Oireyhtymä on 8. kromosomin välityksellä (8p11.2-p11.1) vallitsevasti periytyvä, mutta myös peittyvää periytyvyyttä tunnetaan.

Kallmannin oireyhtymä 3, KAL 3

Kallmann-de Morsierin syndrooma
de Morsier-Gauthierin oireyhtymä
de Morsierin oireyhtymä II
Maestre-Kallmann-de Morsierin oireyhtymä

Oireyhtymätyyppiin kuuluu sukupuolisten solujen aineenvaihdunnan heikkouden ja hajuaistittomuuden lisäksi kallon keskiviivan yhdistymishäiriöitä, suu- ja kitalakihalkio, silmien lähekkäinen sijainti sekä synnynnäinen munuaisten toispuoleinen kehittymättömyys. Myös psyykkinen kehitysvammaisuus voi kuulua oireistoon.

KAL3-muoto voi olla joko peittyvästi autosomin tai vallitsevasti X-kromosomin välityksellä periytyvä.

Lisätietoja:

Kallmann syndrome 3, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
KALLMANN SYNDROME 1; KAL1, OMIM, Victor A. McKusick et al
KALLMANN SYNDROME 2; KAL2, OMIM
FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 1; FGFR1, OMIM
KALLMANN SYNDROME 3; KAL3, OMIM
KALLMANN'S SYNDROME, Medstudents, Marcelo Spector
Kallmann Syndrome and Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism, eMedicne
Kallmann's syndrome and hypogonadotropic hypogonadism
Olfactory genital dysplasia (Kallmann's Syndrome): an unsuspected urological endocrinopathy
Kallmann syndrome 1 sequence
MeSH-D terms associated to MeSH-C term Kallmann Syndrome, G2D
Clinical Assessment and Mutation Analysis of Kallmann Syndrome 1 (KAL1) and Fibroblast Growth Factor Receptor 1 (FGFR1, or KAL2) in Five Families and 18 Sporadic Patients, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Naoko Sato at al, 2004
Kallmann’s syndrome: is it always for life?
Kallmann Syndrome (Dysplasia Olfactogenitalis of de Morsier, Hypogonadotropic Hypogonadism-Anosmia), BDID
Kallmann Syndrome - Wikipedia
 Kallmann's syndrome, Whonamedit

Laadittu 3.4.1999
Kari Viitapohja 26.5.2002, 21.12.2002, 11.4.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki