 | Erikoiset kasvonpiirteet, kehitysvammaisuus, hidaskasvuisuus, isokorvaisuus, suulakihalkio, sydänviat |
Kabuki-oireyhtymä
Niikawa-Kurokin oireyhtymä
Kabuki make-up syndrooma
Kabuki-oireyhtymä on saanut nimensä vammautuneiden henkilöiden kasvonpiirteistä. Ne muistuttavat japanilaisten kabuki-näyttelijöiden kasvomaalausta. Siihen kuuluvat äkillisesti kaartuvat kulmakarvat, suuret silmät ja pitkät luomiraot sekä leveä ja matala nenänpää.
Niikawa tutki kumppaneineen v. 1988 62 Kabuki-vammaista, heistä useimmat japanilaisia. Heistä 92 %:lla oli lievä tai keskitasoinen
psyykkinen kehitysvammaisuus. Kasvun hidastumista on esiintynyt 83 %:lla Kabuki-lapsista. Suuret ulkonevat korvat, suulakihalkio (n. 40%:lla), sydänviat (eteiskammion väliseinän aukko,
Fallotin tetralogia, avoin valtimonkäytävä, aortan pullistuma ja suurten verisuonten siirtymiä; yhteensä n. 35%:lla) ja lihasvelttous ovat yleisiä. Myös
skolioosi ja muut luuston kehityshäiriöt ovat tavallista yleisempiä. Tyttöjen rinnat ovat kasvaneet usein (23%:lla) normaalia aiemmin. Erikoinen piirre on ollut viidennen sormen lyhyys ja sormenpäiden ihomuutokset (erikoiset sormenjäljet). Japanissa oireiston esiintymistiheys on ollut 1/32.000.
Traubin (2005) mukaan v. 2005 mennessä oli raportoitu 200 vammautuneesta koko maailmassa.
Oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran v. 1981.
Milunsky ja
Huang (2003) löysivät kuudelta eri kansallisuuksia edustavalta vammautuneelta 8. kromosomin geenialueen kahdentuman (8p23.1-p22).
Maas kumppaneineen (2007) raportoi MACROD2-geenin mikrodeleetiosta kromosomipaikassa 20p12.1.
OMIM-tietokannan (2008, päivittänyt
Kniffin) mukaan oireyhtymä voi olla sekä autosomin välityksellä vallitsevasti
periytyvä että sattumanvaraisen
mutaation tuottama. Tunnetut Kabuki-lasten vanhemmat ovat olleet valtaosaltaan normaaleja. Pienellä osalla heistä on ollut joitakin oireyhtymälle tyypillisiä ulkoisia piirteitä. Muun muassa
Silengo kumppaneineen (1996) kuvasi tyypillisesti vammautuneen italialaistytön, jonka äiti oli lievästi vammautunut.
Lisätietoja:
Franceschini-Vardeu-Gualan oireyhtymä - ennenaikainen puberteetti ja Kabuki-oireyhtymä
Halkinainen käsi Kabuki Make-Up -oireyhtymässä: Tapausseloste (lyhyt kuvaus) - Huh JK, Chung MS, Baek GH, Oh JH, Lee YH, Gong HS - The Journal of hand surgery, 2011 Mar 15
Sisäänkarsastus Kabuki-oireyhtymässä (lyhyt seloste) - Sharma P, Dave V - J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2010 May 21;47
Tietoa Kabuki-oireyhtymästä, Väestöliitto, Maarit Peippo 2002
KABUKI SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick et al.
Kabuki make-up syndrome (KMS), Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes. Stanley Jablonski 1999
Kabuki Make-Up Syndrome, Family Village
Kabuki Syndrome Network Home Page
Kabuki Syndrome - Special Child - The Resource Foundation for Children with Challenges 1997-2009
Kabuki Syndrome Information on Healthline, Oren Traub 2005
Kabuki Syndrome, Nose and Throat Journal (ENT) - Ann Haskins Olney, G. Bradley Schaefer and Peg Kolodziej, nettisivu 2004
Kabuki Syndrome: First familial case in Mexico and review of the literature, HUGO, M.H. Dávalos-Rodríguez et al, HGM 2003 Poster Abstracts
KABUKI MAKE-UP SYNDROME, Rare diseases centre - Venetian Region - Italy, Francesco Zambon, nettisivu 2004
Niikawa-Kuroki Syndrome (Kabuki [Make-Up] Syndrome), Birth Disorder Information Directory, verkkosivu 2005
The Kabuki Syndrome Network (KSN) mailing list, Yahoo!
Kabuki syndrome: Kabuki Make-Up syndrome, Contact a Family
Niikawa-Kuroki syndrome, whonamedit.com, 1994-2007 Ole Daniel Enersen
A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. Kuroki Y, Suzuki Y, Chyo H, Hata A, Matsui I - J Pediatr. 1981 Oct;99(4):570-3 - PubMed
Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y, Ohsawa T, Kajii T - J Pediatr. 1981 Oct;99(4):565-9 - PubMed
Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. Niikawa N, Kuroki Y, Kajii T, Matsuura N, Ishikiriyama S, Tonoki H, Ishikawa N, Yamada Y, Fujita M, Umemoto H, et al - Am J Med Genet. 1988 Nov;31(3):565-89 - PubMed
Autosomal dominant inheritance of the Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome. Halal F, Gledhill R, Dudkiewicz A - Am J Med Genet. 1989 Jul;33(3):376-81 - PubMed
The Niikawa-Kuroki (Kabuki make-up) syndrome in a Moslem Arab child. Gillis R, Klar A, Gross-Kieselstein E - Clin Genet. 1990 Nov;38(5):378-81 - PubMed
Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 16 non-Japanese cases. Philip N, Meinecke P, David A, Dean J, Ayme S, Clark R, Gross-Kieselstein E, Hosenfeld D, Moncla A, Muller D, et al - Clin Dysmorphol. 1992 Apr;1(2):63-77 - PubMed
Coarctation of the aorta in Kabuki syndrome. Hughes HE, Davies SJ - Arch Dis Child. 1994 Jun;70(6):512-4 - PubMed
Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome in the Byelorussian register of congenital malformations: ten new observations. Ilyina H, Lurie I, Naumtchik I, Amoashy D, Stephanenko G, Fedotov V, Kostjuk A - Am J Med Genet. 1995 Mar 27;56(2):127-31 - PubMed
Kabuki syndrome: underdiagnosed recognizable pattern in cleft palate patients. Burke LW, Jones MC - Cleft Palate Craniofac J. 1995 Jan;32(1):77-84 - PubMed
Inheritance of Niikawa-Kuroki (Kabuki makeup) syndrome - Silengo M, Lerone M, Seri M, Romeo G - Am J Med Genet. 1996 Dec 18;66(3):368
Congenital heart defects in Kabuki syndrome. Digilio MC, Marino B, Toscano A, Giannotti A, Dallapiccola B - Am J Med Genet. 2001 May 15;100(4):269-74 - PubMed
Kabuki syndrome: report of six Thai children and further phenotypic and genetic delineation. Shotelersuk V, Punyashthiti R, Srivuthana S, Wacharasindhu S - Am J Med Genet. 2002 Jul 15;110(4):384-90 - PubMed
Unmasking Kabuki syndrome: chromosome 8p22-8p23.1 duplication revealed by comparative genomic hybridization and BAC-FISH. Milunsky JM, Huang XL - Clin Genet. 2003 Dec;64(6):509-16 - PubMed
Growth, behavior, and clinical findings in 27 patients with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome. White SM, Thompson EM, Kidd A, Savarirayan R, Turner A, Amor D, Delatycki MB, Fahey M, Baxendale A, White S, Haan E, Gibson K, Halliday JL, Bankier A - Am J Med Genet A. 2004 Jun 1;127A(2):118-27 - PubMed
Kabuki syndrome: new ocular findings but no evidence of 8p22-p23.1 duplications in a clinically defined cohort. Turner C, Lachlan K, Amerasinghe N, Hodgkins P, Maloney V, Barber J, Temple IK - Eur J Hum Genet. 2005 Jun;13(6):716-20 - PubMed
The C20orf133 gene is disrupted in a patient with Kabuki syndrome. Maas NM, Van de Putte T, Melotte C, Francis A, Schrander-Stumpel CT, Sanlaville D, Genevieve D, Lyonnet S, Dimitrov B, Devriendt K, Fryns JP, Vermeesch JR - J Med Genet. 2007 Sep;44(9):562-9 - PubMed
Kari Viitapohja 21.11.1997, 4.5.2000, 26.5.2002, 11.4.2004, 19.8.2009
