 | Kuuluu Smih-Fineman-Myers-tyypin kehitysvammaisuuteen |
Juberg-Marsidin oireyhtymä
Juberg-Marsidin kehitysvammaisuus
JMS
X-kromosomiin linkittynyt pienipäisyyss
Oireyhtymä on geenialueen Xq13 aiheuttama. Sen tunnusmerkkeihin kuuluvat psyykkisen
kehitysvammaisuuden lisäksi kasvun hidastuminen, kuulovamma ja
pienipäisyys. Myös
epilepsia ja pienikokoisuus sekä matalanenäisyys, silmien epämuodostumat, surkastuneet kivespussit, piilokivekset ja pieni penis kuuluvat oireisiin. Lisäksi saattaa ilmetä kynsien ravitsemushäiriöitä. Niinikään luuston kehitys on ikään nähden viivästynyt.
Juberg ja Marsidi kuvasivat varsin harvinaisen oireiston v. 1980. Kehitysvammaisuuden taso kehityshäiriössä on ollut laajasti vaihteleva.
Muita
ATRX-geenin virheen aiheuttamia kehitysvammoja ovat mm.
ATR-X-oireyhtymä (X-linkittynyt kehitysvammaisuus ja alfa-talassemia), Smith-Fineman-Myers-tyypin kehitysvammaisuus ja
Sutherland-Haanin oireyhtymä
(MRXS3).
Yhdistyminen toiseen oireyhtymään
OMIM-tietokanta poisti v. 2005 Juberg-Marsidin oireyhtymä -artikkelinsa koska sen katsottiin kuuluvan "X-linkittynyt kehitysvammaisuus-veltot kasvot -oireyhtymään", joka oli
Smih-Fineman-Myers-tyypin kehitysvammaisuuden uusi nimike tietokannassa. Muutoksen taustalla oli ATRX geenin mutaation läytäminen Juberg-Marsidin, Carpenter-Wazirin, Holmes-Gangin ja Smith-Fineman-Myersin oireyhtymissä sekä X-linkittynyt kehitysvammaisuus-spastinen paraplegia -oireyhtymässä. Niille kaikille luonteenomaiset pääpiirteet olivat vaikea kehitysvammaisuus, epämuodostuneet kasvot ja geenivirhettä kantavien naisten epätasainen X-inaktivaatio-malli (vaikutusten sammuminen perimäaineksessa). Vaihtelevampiin piirteisiin mainittiin kuuluvan sukuelinten kehittymättämyyttä, munuaisepämuodostumia ja lieviä luustovikoja.
Lisätietoja:
MENTAL RETARDATION, X-LINKED, WITH GROWTH RETARDATION, DEAFNESS, AND MICROGENITALISM, OMIM, Victor A. McKusick
Xq13, ATRX to Xq13.1, DYT3, MIM Gene map
Juberg Marsidi Syndrome
GeneCard for gene ATRX (alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked) Juberg-Marsidi syndrome (JMS), Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes
X-linked hypogonadism, gynecomastia, mental retardation, short stature, and obesity--a new syndrome, Vasquez SB, Hurst DL, Sotos JF, J Pediatr. 1979 Jan;94(1):56-60 - PubMed
A new form of X-linked mental retardation with growth retardation, deafness, and microgenitalism, Juberg RC, Marsidi I, Am J Hum Genet. 1980 Sep;32(5):714-22 - PubMed
The Juberg-Marsidi syndrome maps to the proximal long arm of the X chromosome (Xq12-q21), Saugier-Veber P, Abadie V, Moncla A, Mathieu M, Piussan C, Turleau C, Mattei JF, Munnich A, Lyonnet S, Am J Hum Genet. 1993 Jun;52(6):1040-5. - PubMed
Juberg-Marsidi syndrome: report of an additional case, Tsukahara M, Nasu T, Takihara H, Hattori Y, Nakane H, Kamata K, Mitsui H, Hayashida S, Am J Med Genet. 1995 Sep 25;58(4):353-5 - PubMed
X-kromosomin kehitysvammat
Erkki Metsänen 2.4.2000
Kari Viitapohja 8.1.2004, 10.4.2004, 13.9.2004, 16.12.2008
