Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Pikkuaivoperäinen ataksia, etenevä kuurous, psyykkinen kehitysvamma ja sydänvika |
Jeune, Tommasi, Freycon ja Nivelon kuvasivat v. 1963 kahden romaanisisaruksen oireyhtymän. Lapsilla oli kuusivuotiaina pikkuaivoperäinen ataksia, etenevä kuulojohdinperäinen kuurous, psyykkinen kehitysvamma ja pisamainen tai läikikäs iho. Muita oireita olivat laajentunut sydän ja kammiokatkos. myöhemmin kävi ilmi, että muilla sukulaisilla oli samoja oireita.
OMIM-tietokannan kliinisessä tiivistelmässä (2004) oireyhtymää luonnehdittiin peittyvästi periytyväksi.
Oireyhtymäkuvaus ilmestyi mimellä Syndrome familial associant ataxie, surdite et oligophrenie; sclerose myocardique d'evolution fatale chez l'un des enfants renskalaisessa Pädiatrie-julkaisussa. Lehteä toimitettiin kerran kuukaudessa vuosina 1912-93. Julkaisijana toimi Reänion lyonnaise de pädiatrie. Viimeinen kustantaja oli Elsevier.
Lisätietoja:
ATAXIA,
DEAFNESS, AND CARDIOMYOPATHY, OMIM, Victor A. McKusick
HEREDITARY
ATAXIA: RECESSIVE, CONGENITAL & X-LINKED, Neuromuscular
Elsevier.com
Kari Viitapohja 3.2.2004, 8.1.2005