Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Varvas- ja sormiviat, kehitysvamma ja jäykkyys

Jancarin oireyhtymä

Ektrodaktatylia-spastinen paraplegia-kehitysvammaoireyhtymä

Oireyhtymän piirteitä ovat sormi- ja varvaspoikkeavuudet, kehitysvammaisuus ja lihasjäykkyys. Sormet ja varpaat ovat vinot ja varpaita puuttuu tai ne ovat surkastuneet. Viidensien sormien jäsenet ovat luutumattomia. Hermostoon liittyvä oire on molemmanpuoleinen jäykkähalvaus (spastica paraplegica). Toisinaan esiintyy myös pienipäisyyttä (mikrokefalia).

Sangen harvinaisen oireiston arvellaan periytyvän  autosomin kautta Joidenkin vammautuneiden vanhemmat ovat olleet sukua keskenään.


Lisätietoja:

Jancar syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
LIMB DEFECTS, DISTAL TRANSVERSE, WITH MENTAL RETARDATION AND SPASTICITY, OMIM, Victor A. McKusick
Mental retardation spasticity ectrodactyly, Orphanet
Ectrodactyly, spastic paraplegia and mental retardation, Jancar J, Journal of mental deficiency research 1967 Sep;11(3):207-11
Mental retardation, spasticity, and transverse limb defects, Zlotogora J, Am J Med Genet. 1987 Jan;26(1):221-3 - PubMed
Jancar syndrome: mental retardation, spasticity, and distal transverse limbs defects, Zlotogora J, Glick B, Am J Med Genet. 1993 Aug 1;47(1):89-90 - PubMed

Kari Viitapohja 14.3.2002, 16.3.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki