Jalkojen halvaantuminen, epilepsia ja kehitysvammaisuus
SPERM-oireyhtymä
Spastinen paraplegia, epilepsia ja kehitysvammaisuus
Jalkojen halvaantuminen, epilepsia ja kehitysvammaisuus on erittäin harvinainen sairaus, jonka oireita ovat etenevä molempien jalkojen heikkous ja jäykkyys (
spastinen paraplegia),
epileptiset kohtaukset ja
kehitysvammaisuus.
Kaikki vammautuneet tässä
Giglin ja kumppanien v. 1993 kuvaamassa oireyhtymässä ovat olleet miehiä. Oireistoa on pidetty
autosomaalisesti vallitsevasti periytyvänä.
Kliininen tiivistelmä
Hermosto
Molemmanpuoleinen jäykkähalvaus
Jalkojen heikkous
Jalkojen halvaantuminen
Epilepsia
Psyykkinen kehitysvammaisuus
Perinnällisyys
Vallitsevasti autosomaalisesti (ei sukukromosomin välityksellä) periytyvä
Lisätietoja:
SPASTIC PARAPLEGIA, EPILEPSY, AND MENTAL RETARDATION; SPERM, OMIM, Victor A. McKusick, Deborah L. Stone
Spastic paraplegia, epilepsy, and mental retardation in several members of a family: a novel genetic disorder - Gigli GL, Diomedi M, Bernardi G, Placidi F, Marciani MG, Calia E, Maschio MC, Neri G - Am J Med Genet. 1993 Mar 15;45(6):711-6 - PubMed
Genetic heterogeneity in inherited spastic paraplegia associated with epilepsy. Lo Nigro C, Cusano R, Gigli GL, Forabosco P, Valente M, Ravazzolo R, Diomedi M, Seri M - Am J Med Genet A. 2003 Mar 1;117A(2):116-21 - PubMed
Erkki Metsänen 17.4.2000
Kari Viitapohja 9.4.2004, 21.5.2009
