 | Luutumattomat sidekudoskasvaimet, maitokahviläiskät, kehitysvammaisuus, sukurauhas- silmä- ja sydänviat |
Jaffe-Campanaccin oireyhtymä
Oireyhtymän ominaispiirteitä ovat luutumattomat
sidekudoskasvaimet, ihon maitokahviläikät (Cafä-au-lait spots),
kehitysvammaisuus, sukurauhasten kehittymättämyys tai
piilokivekset sekä silmien että sydänverisuonien epämuodostumat.
Silmiin liittyviä oireita ovat sarveiskalvon valkoarpi ja uloskääntyminen sekä harmaakaihi,
sidekalvon rasvakudoskasvain, verkkokalvon väriaineen hajautuminen, silmänystyn
halkeama ja luomien epämuodostumat. Verenkierron ongelmia ovat mm.
aortansolan tukkeuma ja läppävika,
Selkärangan vaurioita ovat
skolioosi tai kyttyräselkäisyys.
Raajoja vaivaa hajareisisyys tai länkisäärisyys sekä luuston ja nivelten luutumattomat
sidekudoskasvaimet.
Muita oireita ovat maitiaisnesterintaisuus (imunesteen esiintyminen keuhkopussissa) ja
karvattomuus.
Autosomin (ei X-kromosomi) välityksellä
peittyvästi periytyväksi
arvioidun oireyhtymän vammauttamat saavuttavat fyysisen puberteetin ennenaikaisesti.
Oireyhtymä on sangen harvinainen.
Lisätietoja:
Jaffe-Campanacci syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes
Jaffe
- campanacci syndrome, Amersham Health
Jaffe-Campanacci
syndrome, Whonamedit
Is
Jaffe-Campanacci syndrome just a manifestation of neurofibromatosis type 1?
Wiley InterScience, Randall S. Colby & Robert A. Saul
Harmaakaihi, Helsingin yliopiston silmätautien klinikka
Kari Viitapohja 24.2.2002, 10.4.2004
