Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Väriainepuute, epilepsia, psykomotoriikan jälkeenjääneisyys, silmä- ja luustoviat

Iton hypomelanoosi

Incontinentia pigmenti achromians (IPA)
Incontinentia pigmenti, tyyppi I

Iton hypomelanoosi (väriainepuute) on hermoihin ja ihoon liittyvä oireisto, jonka piirteitä ovat ihon enemmän tai vähemmän epäsymmetriset valkoiset läiskät ja juovat, toisinaan sarveistuneet rakkulat sekä kouristuskohtaukset (49 %:lla), psykomotorinen kehitysviive, isopäisyys (16 %:lla) ja silmä- ja muita poikkeavuuksia.

Silmäoireita ovat karsastus ja silmämunan takaseinämän sisäpinnan muutokset, suun alueella esiintyy kitalaen korkeakaarisuutta ja hammasvikoja, kädet ja jalat ovat pienet, sormet saattavat olla vinot, sormien ja varpaiden kynnet ovat mahdollisesti vajaakehittyneet, samoin lonkkavika ja skolioosi. Kehitysvammaisuus (57 %:lla) ja aivokuoren sekä sen alaisen alueen puutokset liittyvät samaan oireistoon.

sekä perinnällisistä että satunnaisista vammautumisista on raportoitu. Oireyhtymää aiheuttavia perimäaineen vaurioita on todettu mm. 9. ja 15. sekä X-kromosomissa että 18. kromosomin trisomioissa (kromosomin kolmoisesiintymä).

Intialainen Singh Soraisham Amuchou kumppaneineen kirjoitti 2004 Indian Pediatrics-julkaisussa vasemman puolen liikakasvun liittymisestä oireistoon. Kirjoittajat totesivat Iton Hypomelanoosin olleen neurofibromatoosin  ja tuberoosiskleroosin jälkeen kolmanneksi yleisin hermo-iho-oireyhtymä. Japanilainen M. Ito kuvasi sen v. 1951. Espanjalaiset Pascual-Castroviejo,  Lopez-Rodriguez ja kumppanit (1988) totesivat oireiston esiintyvyydeksi 1/8.000-10.000 kotimaassaan sairaalahoidon piirissä olleista lapsista.

Lisätietoja:

A singular case of nevus depigmentosus systemicus bilateralis. Ito M, Jpn J Dermatol 1951; 61: 31-2
Epidermal mosaicism and Blaschko's lines, Moss C, Larkins S, Stacey M, Blight A, Farndon PA, Davison EV, J Med Genet. 1993 Sep;30(9):752-5 - PubMed
Familial hypomelanosis of Ito, Montagna P, Procaccianti G, Galli G, Ripamonti L, Patrizi A, Baruzzi A, Eur Neurol. 1991;31(6):345-7 - PubMed
Chromosome mosaicism in hypomelanosis of Ito, Ritter CL, Steele MW, Wenger SL, Cohen BA, Am J Med Genet. 1990 Jan;35(1):14-7 - PubMed
Clinico-neuropathological study of incontinentia pigmenti achromians--an autopsy case. Fujino O, Hashimoto K, Fujita T, Enokido H, Komatsuzaki H, Asano G, Sato J, Morimatsu Y, Brain Dev. 1995 Nov-Dec;17(6):425-7 - PubMed
Cytogenetic and dermatoglyphic findings in a familial case of hypomelanosis of Ito (incontinentia pigmenti achromians), Vormittag W, Ensinger C, Raff M, Clin Genet. 1992 Jun;41(6):309-14 - PubMed
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
HYPOMELANOSIS OF ITO; HMI, OMIM, Ada Hamosh
Hypomelanosis of Ito (incontinentia pigmenti achromians) and mosaicism for a microdeletion of 15q1, Turleau C, Taillard F, Doussau de Bazignan M, Delepine N, Desbois JC, de Grouchy J, Hum Genet. 1986 Oct;74(2):185-7 - PubMed
Hypomelanosis of Ito. Neurological complications in 34 cases, Pascual-Castroviejo I, Lopez-Rodriguez L, de la Cruz Medina M, Salamanca-Maesso C, Roche Herrero C, Can J Neurol Sci. 1988 May;15(2):124-9 - PubMed
Hypomelanosis of ito, Singh Soraisham Amuchou, Sampath Sowmya, Nathan Ramamoorthy, Nair Manjula, Indian J Pediatr [serial online] 2004 [cited 2006 May 14];71:947-947
Hypomelanosis of Ito
Hypomelanosis of Ito Syndrome
Hypomelanosis of Ito, Archna B. Patel & Ramesh L. Renge, Indian Pediatrics 2000;37: 1386
Hypomelanosis of Ito: clinical syndrome or just phenotype? Ruggieri M, Pavone L, J Child Neurol. 2000 Oct;15(10):635-44 - PubMed
Hypomelanosis of Ito associated with mosaicism for trisomy 7 and apparent 'pseudomosaicism' at amniocentesis, Jenkins D, Martin K, Young ID, J Med Genet. 1993 Sep;30(9):783-4 - PubMed
Incontinentia Pigmenti, tyyppi II
Localization of DNA sequences to a region within Xp11.21 between incontinentia pigmenti (IP1) X-chromosomal translocation breakpoints, Gorski JL, Burright EN, Harnden CE, Stein CK, Glover TW, Reyner EL, Am J Hum Genet. 1991 Jan;48(1):53-64 - PubMed
Neurophysiologic dysfunction in hypomelanosis of Ito: EEG and evoked potential studies, Ogino T, Hata H, Minakuchi E, Iyoda K, Narahara K, Ohtahara S, Brain Dev. 1994 Sep-Oct;16(5):407-12 - PubMed
Pigmentary abnormalities and mosaicism for chromosomal aberration: association with clinical features similar to hypomelanosis of Ito, Sybert VP, Pagon RA, Donlan M, Bradley CM, J Pediatr. 1990 Apr;116(4):581-6 - PubMed
X-linkittyneet kehitysvammat

Kari Viitapohja 25.2.2002, 14.5.2006


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki