 |
Pienipäisyys, verkkokalvon rappeuma ja tähtimäinen kaihi
Pienipäisyys, verkkokalvon rappeuma ja tähtimäinen kaihi on peittyvästi periytyväksi arvioitu oireyhtymä. Ippel kumppaneineen kuvasi sen v. 1994 marokkolaisen sukulaisavioliiton lapsissa, joilla kaikilla oli tähtimäinen silmämykiön samentuma, pieni pää (mikrokefalia) ja kehitysvammaisuus. Yksi lapsista sairastui 12-vuotiaana verkkokalvon rappeutumaan (retinitis pigmentosa), joka todettiin oireyhtymän yhdeksi ominaispiirteeksi.
Osin samanlaisia oireita esiintyy Cockaynen, Mirhosseini-Holmes-Waltonin ja Warburgin mikro-oireyhtymässä.
Lisätietoja:
MICROCEPHALY,
RETINITIS PIGMENTOSA, AND SUTURAL CATARACT, OMIM, Iosif W. Lurie
Sutural
cataract, retinitis pigmentosa, microcephaly and psychomotor retardation. A new
autosomal recessive disorder? Ippel PF, Wittebol-Post D, van Nesselrooij BP, Bijlsma JB, PubMed
Kari Viitapohja 4.6.2000, 1.3.2004, 10.6.2004