Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Steppaava kävely, kaarijalat, säärten ja pohkeiden lihasten surkastuminen sekä raajojen tunnon menetys

Ionasescun oireyhtymä

Charcot-Marie-Toothin tauti, X-linkittynyt, perinnöllinen II
CMTX2

Oireisto on Charcot-Marie-Toothin taudin X-linkittynyt muoto. Vammautuneille miehille kehittyy steppaava kävelytyyli ennen kymmentä ikävuotta, mitä seuraa kaarijalkaisuus, säärten ja pohkeiden lihasten heikkous ja surkastuminen, refleksittömyys, kyynärhermon laajentuminen ja raajojen keskivaikea tunnon menetys. Jotkut ovat olleet psyykkisesti kehitysvammaisia. Samaa geenivirhettä kantavissa naisissa ei ole esiintynyt mitään vammautumisen merkkejä.

Tiivistelmä

Prinnöllisyys
Peittyvästi X-kromosomin välityksellä (geenikarttamerkintä Xp.22.2.)
Luusto :
Kaarijalat
Hermosto :
Raportoitu kehitysvammaisuudesta
Hermoperäinen säärten ja pohkeiden lihasten heikkous
Hermoperäinen säärten ja pohkeiden lihasten surkastuminen
Steppaava kävely
Riippujalkaisuus
Refleksien puute
Lievästä vaikeaan vaihteleva ääreishermoston heikkous
 

Lisätietoja:

CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, X-LINKED RECESSIVE, 2; CMTX2, OMIM, Victor A. McKusick
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann syndrome, X-linked type 2, i-medicine
Analysis of Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked-2, recessive, G2D
Heterogeneity in X-linked recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy, Ionasescu VV, Trofatter J, Haines JL, Summers AM, Ionasescu R, Searby C, Am J Hum Genet. 1991 Jun;48(6):1075-83 - PubMed
X-linked recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy: clinical and genetic study, Ionasescu VV, Trofatter J, Haines JL, Summers AM, Ionasescu R, Searby C, Muscle Nerve. 1992 Mar;15(3):368-73 - PubMed

Kari Viitapohja 5.1.2003


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki