 | Kehitysvammaisuus, kouristuskohtaukset ja käyttäytymishäiriöt |
Inv dup(15) kromosomioireyhtymä
Invertti 15. kromosomin kahdentuma
Käänteinen 15. kromosomin kahdentuma
Isodisentria 15
IDIC 15 (Isodicentric 15)
Vammautuneet ovat usein yliaktiivisia, kävely on erikoista, he matkivat sanoja tahattomasti, heillä esiintyy pakkomielteistä käyttäytymistä, aggressiivisuutta ja autismia.
Muita oireita ovat litteä takaraivo, pitkäpäisyys, epäsymmetriset kasvot, ulkoneva alaleuka, mulkosilmät, karsastus alaviistot silmäluomiraot, lyhyt ylähuulivako, korkea suulaki, matalalle asettuneet korvat, koukku- ja yhdyssormisuus, notkoselkä, lihasvelttous sekä liikalihavuus.
Oireistosta on raportoitu mm. Angelmanin ja Prader-Willin oireyhtymän yhteydessä. Oireyhtymä on hyvin harvinainen.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Chromosome
15, Specialty Laboratories, Michael Watson
Isodicentric
15 & Related Disorders, Stuart Schwartz
Genes
Associated With Autism, Autism and Gene Therapy
Intrachromosomal
triplication of 15q11-q13, Journal of Medical Genetics, AA Schinzel el al.
Isodicentric 15, I.D.E.A.S.
Infantile
spasms associated with proximal duplication of chromosome 15q, PubMed
AUTISM:
NEUROBIOLOGY AND APPROACHES TO TREATMENT, Walter J. Freeman Neurophysiology Lab
The Role of
Genetics in the Diagnosis of Autistic Disorder, Cure Autism Now Foundation AGRE, Edwin H. Cook et al.
Prevalence,
age of onset, and characterization of seizures in 90 children and adults with
isodicentric 15 syndrome, American College of Medical Genetics, Brenda M.
Finucane et al.
Chromosome Deletion Outreach, Inc
Kari Viitapohja 2.3.2002, 4.4.3004