Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Lievä kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus, suulakihalkio

Invertti X-kromosomi

X-kromosomin inversio-syndrooma
Inv(X)

Oireyhtymän aiheuttaa X-kromosomin perimäaineen jakson katkeaminen kahdesta kohtaa, minkä seurauksena jaksot vaihtavat käänteisesti paikkaa.

Kromosomivaurion oireita ovat lievä kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus, isot kivekset ja suulakihalkio. Vammautuneiden kasvukehitys on tavanomaista hitaampaa.

Nurinkääntyneen kromosomin lyhyen ja pitkän varren perimäaineksen vaihtumista kuvataan geenikarttamerkinnällä 46,Y,inv(X)(p11.2q21.2). Oireisto on hyvin harvinainen.

Lisätietoja:

Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Characterisation of an inverted X chromosome (p11.2q21.3) associated with mental retardation using FISH, Journal of Medical Genetics, F Sloan-Bena et al.
Mapping of X chromosome inversion breakpoints [inv(X)(q11q28)] associated with FG syndrome: a second FG locus [FGS2]? PubMed
Complete androgen insensitivity syndrome due to X chromosome inversion: a clinical report, PubMed
Detection of pericentric inversion of X chromosome in a male fetus, PubMed
X-linkittyneet kehitysvammat

Kari Viitapohja 28.2.2002, 4.4.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki