Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Lihassairaus, anemia, kehitysvamma, pienipäisyys ja -kokoisuus

Maitohappomyrkytys-myopatia ja rauta-varhaispunasoluanemia

Oireyhtymä on erittäin harvinainen v. 1995 ensimmäistä kertaa lääketieteellisessä kirjallisuudessa kuvattu sairaus, jonka piirteitä ovat maitohappomyrkytyksen aiheuttama lihassairaus, rauta-varhaispunasoluanemia, kehitysvammaisuus, pienipäisyys (mikrokefalia),  korkea kitalaki, korkea ylähuulivako, luomikouru ja pienikokoisuus.

Vammautuneiden henkilöiden lihassolujen rautapitoisten hemiyhdisteiden (a, b, c) taso on matala, luuytimen punasolujen epäsäännöllisissä ja laajentuneissa mitokondrioissa (solujen energia-aineenvaihduntaa hoitavia järjestelmiä) esiintyy rautasakkaa.

Oireyhtymää pidetään peittyvästi periytyvänä.

Lisätietoja:

Myopathy With Lactic Acidosis And Sideroblastic Anemia, OMIM. Victor A. McKusick
Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia: a new syndrome
Myopathy with lactic acidosis and sideroblastic anemia, Orphanet
Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia: a new syndrome, Inbal A. et al, PubMed
SIDEROBLASTIC ANEMIAS, Information Center for Sickle Cell and Thalassemic Disorders, Thierry Alcindor and Kenneth R. Bridges

Kari Viitapohja 7.6.2000, 17.3.2003


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki