 | Kalansuomutauti, hypogonadismi ja kehitysvammaisuus |
Iktyoosi ja miehiin kohdistuva sukurauhasten kehittymättömyys
Rudin oireyhtymäIktyoosi ja miehiin kohdistuva sukurauhasten kehittymättömyys on arvioitu X-kromosomin geenivirheen aiheuttamaksi oireyhtymäksi, johon kuuluu myös muita oireita, kuten kehitysvammaisuus, kouristuskohtaukset, monihermotulehdus, silmien verkkokalvorappeuma, hajuaistin puuttuminen ja anemia.
Tanskalaisen Einar Rudin mukaan nimensä saaneen oireyhtymän katsotaan sisältyvän sairauteen. Rudin oireyhtymä on taudinkuvaltaan samanlainen. Siinä oireisto on kaksi kertaa yleisempi miehillä kuin naisilla. Naisten vammautuminen on myös miehiä lievempää.
Sukurauhasten kehittymättömyys johtuu aivolisäkkeen hormonituotannon puutteellisuudesta, minkä vuoksi puhutaan sekundaarisesta hypogonadismista (toissijainen sukurauhasten kehittymättömyys).
Lisätietoja:
Fokaalinen kortikaalinen dysplasia Rudin oireyhtymässä: Tapausseloste (lyhyt seloste) - Marconi S, Cantalupo G, Marliani F, Toni F, Capovilla G, Lorenzetti E, Romeo A, Michelucci R, Rubboli G - Brain Dev. 2010 Nov 11
Ictyosis and Male Hypogonadism - OMIM, Victor A. McKusic
Rud Syndrome - eMedicine, Suguru Imaeda
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
X-kromosomin kehitysvammat
Iholiitto ja harvinaisten ihotautien keskus
Kari Viitapohja 24.3.2000, 18.12.2003