Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Vinopäisyys, lyhytkalloisuus ja karkeat kasvonpiirteet |
Oireyhtymä kuuluu X-kromosomiin kytkeytyneiden kehitysvammaisuuden perinnällisiin muotoihin.
Hyde-Forster, McCarthy ja Berry kuvasivat kehityshäiriön v. 1992. Kahdella velipuolella oli vaikea kehitysvammaisuus, vinopäisyys, lyhytkalloisuus ja karkeat kasvonpiirteet sekä litteä takaraivo. Miesten kahdella tädillä kehitysvammaisuus oli keskitasoista eikä muita oireita esiintynyt. Kirjoittajien mukaan kehityshäiriö ei sopinut minkään aiemman oireyhtymän raameihin.
Lisätietoja:
MENTAL
RETARDATION, X-LINKED, WITH CRANIOFACIAL DYSMORPHISM, OMIM, Iosif W. Lurie
A
new X linked syndrome with mental retardation and craniofacial dysmorphism?
Hyde-Forster I, McCarthy G, Berry AC, J Med Genet. 1992 Oct;29(10):736-8 -
PubMed
X-kromosomin kehitysvammat
Erkki Metsänen 2.4.2000
Kari Viitapohja 8.1.2004, 13.9.2004