Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Kämpelyys, pakkoliikkeet ja raajojen jäykkyys, dementia, tunnetilojen sekä persoonallisuuden muuttuminen |
Tanssitauti
Huntingtonin tauti on harvinainen keskushermoston rappeutumasairaus. Se periytyy 4. kromosomin geenissä (4p16.3), joka tuottaa Huntingtin-nimistä proteiinia. Periytymistapa on vallitseva. Kaikki virheellisen geenin kantajat sairastuvat.Tauti johtaa dementiaan ja ennenaikaiseen kuolemaan. Elinikä sairauden puhkeamisen jälkeen on tilastojen mukaan noin 15 vuotta. Oireisiin kuuluvat kämpelyys, pakkoliikkeet ja raajojen jäykkyys, keskittymiskyvyn ja lyhytkestoisen muistin heikkeneminen, tunnetilojen ja persoonallisuuden muuttuminen sekä masennus. Toisinaan esiintyy epäsosiaalista ja väkivaltaista käyttäytymistä.
Huntingtonin tauti puhkeaa yleensä aikuisiässä, mutta myös lapsena vammautuneita tunnetaan. Sairauden eteneminen johtaa puhe- ja nielemisvaikeuksiin, painon putoamiseen sekä toissijaisiin sairauksiin, kuten keuhkokuumeeseen, joka saattaa muodostua menehtymisen varsinaiseksi syyksi.
Arviot Huntingtonin taudin yleisyydestä ovat vaihdelleet välillä 1/10.000 ja 1/30.000.
Sangen harvinaiseen, jo
3-5-vuotiaana puhkeavaan HDL3-geenin mutaation (4p15.3) aiheuttamaan
Huntingtonin taudin tapaiseen häiriötilaan (tyyppi3) liittyy vakiopiirteenä kehitysvammaisuus.
Lisätietoja:
Huntingtonin tauti,
Pienten vammaisryhmien resurssikeskusverkosto, Sanna Arola-Talve
Huntington's Disease Society of America
Huntingtons Disease Association Online
Huntington's Disease Association
Huntington's New South Wales
Huntingtons Disease
NINDS
Huntington's Disease Information Page
HUNTINGTON
DISEASE; HD, OMIM, Victor A. McKusick, Orest Hurko, Moyra Smith et al.
4p16.3, HD to
4p16.1, HMX1, MIM Gene map
HUNTINGTON
DISEASE-LIKE 1; HDL1, OMIM, Victor A. McKusick
HUNTINGTON
DISEASE-LIKE 2; HDL2, OMIM, Victor A. McKusick, Cassandra L. Kniffin
HUNTINGTON
DISEASE-LIKE 3; HDL3, OMIM, Victor A. McKusick
4p15.3, HDL3
to 4p14, UCHL1, MIM Gene map
Localization
of the gene for a novel autosomal recessive neurodegenerative Huntington-like
disorder to 4p15.3, Kambouris M, Bohlega S, Al-Tahan A, Meyer BF, Am. J. Hum.
Genet., 66:445-452, 2000
Interpretation
of Linkage Data for a Huntington-Like Disorder Mapping to 4p15.3, Marci M.
Lesperance and Margit Burmeister, Am. J. Hum. Genet., 67:262-263, 2000
Huntington's
Disease, Wikipedia
Kehitysvammahuollon BBS 199?
Kari Viitapohja 30.4.2002, 28.3.2004, 6.7.2004