Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Liikakarvoitus, pitkä rintakehä, jalkojen epämuodostuminen, kipeät nivelet |
Oireyhtymä periytyy autosomin (ei sukupuoli-kromosomin) välityksellä. Se ilmenee hiusten liikakasvuisuutena, tukirakenteen epämuodostumina ja kehitysvammaisuutena. Oireisto on äärimmäisen harvinainen.
Vammautuneiden ulkoisia tuntomerkkejä ovat karvoituksen epätavallisen voimakas kasvu (selkä, niska, leuka, olkapäät), lyhytkalloisuus, pitkä niska, matalat hartiat sekä pitkä ja kapea rintakehä, peukaloiden virheasennot, kaarijalkaisuus, hajareisisyys ja kouristuneet varpaat. Lievästi toisistaan etäällä olevat vinot silmät, karsastus ja leveä nenä sekä ulospäin kääntynyt alahuuli ovat niinikään tyypillisiä piirteitä. Silmien vinous (vinosti alaspäin suuntautuneet) on erisuuntaista kuin Downin oireyhtymässä, mistä syystä poikkeavuutta on toisinaan nimitetty antimongoloidiseksi.Vammautuneilla ilmenee murrosiässä nivelten häiriöitä. Kipeät, turvonneet ja punoittavat sormien nivelet ovat tavallisia. Kyynärpäiden nivelet ovat ulkonevat. Lonkkien ja isovarpaiden sijoiltaan meno on kroonista.
Laboratoriotutkimuksissa tavataan kohonneita munuaisten alueen virtsahappokertymiä.
Hirsutismi - liikakarvoitus - on oireyhtymän omaleimaisimpia piirteitä. Sitä tavataan jossain
määrin myös muissa perinnällisissä kehitysvammasairauksissa. Tällaisia ovat mm.
Cornelia De Langen oireyhtymä,
Albinismi (ihon valkomuunteisuus), mukopolysakkaridoosit ja jotkut fibromatoosit
(sidekudoksen liikakasvuisuus) sekä insuliinihäiriöt (diabetes-sairauksia).
Lisätietoja:
Hirsutism-Skeletal Dysplasia-Mental Retardation, OMIM, Victor A. McKusick
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Hirsutism-skeletal
dysplasia-mental retardation syndrome with abnormal face and a uric acid
metabolism disorder, PubMed
Hirsutism, eMedicine
hirsutism / hypertrichosis
index, Keratin.com
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 27.1.1998
Kari Viitapohja 30.4.2002, 27.3.2004