Hirschsprungin tauti ja vajaakasvuiset kynnet
E.
Robert-Gnansia totesi v. 2003 Orphanet-kirjoituksessaan,
että oireyhtymä oli kuvattu ainoastaan kolmella pakistanilaisella
henkilöllä. Kaikki kuolivat lapsuudessaan, ja heillä kaikilla oli ollut
samanlaiseet oireet:
Hirschsprungin tauti, vajaakehittyneet kynnet,
vähäisiä kasvonpiirteiden poikkeavuuksia, mm. pieni alaleuka
(micrognathism), matalalle asettuneet epämuodostuneet korvat ja
ylöspäin kääntyneet sieraimet. Vammautuneet olivat kaksi poikaa ja yksi
tyttö. Toisella pojista oli munuaisaltaan molemminpuolinen laajentuma
ja umpinainen peräaukko. Robert-Gnansia piti sairautta todennäköisesti
autosomaalisesti peittyvästi
periytyvänä.
Lisätietoja:
Orphanet:
Hirschsprung disease nail hypoplasia dysmorphism
Kari Viitapohja 16.10.2008
