 | Vaikea ummetus |
Hirschsprungin tauti
Hirschsprungin tauti tarkoittaa paksusuolen hermoston puutteellisuutta. Se aiheuttaa vastasyntyneiden vaikeaa ummetusta. Sairaus voi kehittyä myös myöhemmällä iällä mm. Parkinsonin taudin yhteydessä. Lisäksi sitä esiintyy useiden kehitysvammaoireyhtymien yhteydessä.Ummetuksen lisäksi sairauden oireisiin kuuluu suolen venyminen ja oksentelu.
Hirschsprungin taudin esiintymistiheys Suomessa on ollut peräti 7 %:n luokkaa. Sairaus voi aiheutua useankin. kromosomin geenivirheestä (OMIM-tietokannassa v. 2004 esitetyt tunnetut geenivirheiden sijainnit Xq28, 20q13.2-q13.3, 19p13.3, 10q11.2, 5p13.1-p12).
Sairaus voidaan parantaa kirurgisin toimenpitein. Sen kansainvälinen esiintyvyys on 1/5.000-8.000 elävinä syntyvistä lapsista. Se on neljä kertaa yleisempi miehillä kuin naisilla.
Nagykanizsa Megye kumppaneineen (2000) totesi, että kehitysvammoissa eniten Hirschsprungin tautia eniten esiintyy Downin oireyhtymässä (5-10%).
Lisätietoja:
HIRSCHSPRUNG DISEASE, OMIM
HIRSCHSPRUNG DISEASE MODIFIER 1, OMIM
HIRSCHSPRUNG DISEASE 2; HSCR2, OMIM
HIRSCHSPRUNG DISEASE MODIFIER 2, OMIM HIRSCHSPRUNG DISEASE, SHORT-SEGMENT, 2, OMIM
HIRSCHSPRUNG DISEASE, SHORT-SEGMENT, 3, OMIM
HIRSCHSPRUNG DISEASE WITH HEART DEFECTS, LARYNGEAL ANOMALIES, AND PREAXIAL POLYDACTYLY, OMIM
HIRSCHSPRUNG DISEASE WITH TYPE D BRACHYDACTYLY, OMIM
REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE; RET, OMIM
HIRSCHSPRUNG DISEASE WITH POLYDACTYLY, RENAL AGENESIS, AND DEAFNESS, OMIM
HIRSCHSPRUNG DISEASE WITH HYPOPLASTIC NAILS AND DYSMORPHIC FACIAL FEATURES, OMIM
HIRSCHSPRUNG DISEASE WITH ULNAR POLYDACTYLY, POLYSYNDACTYLY OF BIG TOES, AND VENTRICULAR SEPTAL DEFECT, OMIM
Hirschsprung's Disease, NORD
Hirschprung's Disease, Texas Pediatric Surgical Associates
Hirschsprung's Disease (Megacolon), HealthLink, Medical College of Wisconsin
Hirschsprung Disease, Family Village
Hirschsprung's disease, Amersham Health
Hirschsprung's Disease, Lebanese health directory
Down Syndrome & Hirschsprung Disease, Riverbend Down Syndrome Parent Support Group
Adult Hirschsprung's disease with mental retardation and microcephaly, Orv Hetil. 2000 Jul 23;141(30):1673-6
Hirschsprung Disease, The Doctor's Doctor
Hirschsprungin tauti ja vajaakasvuiset kynnet
BFESHECK
Downin oireyhtymän solukiinnikemolekyyli
Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä
Toriello-Careyn oireyhtymä
Kari Viitapohja 20.3.2000, 24.2.2002, 2.1.2004, 27.3.2004 , 16.10.2008