Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kehitysvamma ja hidastunut kasvukehitys

X-linkittynyt kehitysvamma-kasvuhormonivajausoireyhtymä

Hamel kumppaneineen kuvasi v. 1996 American Journal of Medical Genetics -lehdessä oireyhtymän, jonka piirteitä olivat psyykkinen kehitysvammaisuus, perinnöllisiin epämuodostumiin liittyvä kasvuhormonin vajaus, miesten rintavuus, pienet kivekset, korkea kitalaki, hampaiden ahtautuminen, vinosormisuus ja lievä kieroselkäisyys (skolioosi).

Myöhemmin selvisi, että kyseessä on SOX3-geenin perinnöllinen mutaatio X-kromosomin pitkässä haarassa (Xq26.3). Geenivirhettä kantavilla naisilla oireet ovat olleet joko lieviä tai niitä ei ole esiintynyt.  Alkuperäisessä kuvauksessa aikuisten miesten pituus vaihteli 135 ja 159 cm:n välillä. Kasvukehitys jatkui aina 20-vuotiaiksi asti.

Lisätietoja:

MENTAL RETARDATION, X-LINKED, WITH ISOLATED GROWTH HORMONE DEFICIENCY; MRGH, OMIM, Victor A. McKusick
SRY-BOX 3; SOX3, OMIM, Victor A. McKusick et al.
Xq26.3, SOX3 to Xq28, ABCD1, MIM Gene map
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999

Familial X-linked mental retardation and isolated growth hormone deficiency: clinical and molecular findings, Hamel BC, Smits AP, Otten BJ, van den Helm B, Ropers HH, Mariman EC, Am J Med Genet. 1996 Jul 12;64(1):35-41 - PubMed, Entrez  
X-linked mental retardation with isolated growth hormone deficiency is mapped to Xq22-Xq27.2 in one family, Raynaud M, Ronce N, Ayrault AD, Francannet C, Malpuech G, Moraine C, Am J Med Genet. 1998 Mar 19;76(3):255-61 - PubMed
Transcription factor SOX3 is involved in X-linked mental retardation with growth hormone deficiency, Laumonnier F, Ronce N, Hamel BC, Thomas P, Lespinasse J, Raynaud M, Paringaux C, Van Bokhoven H, Kalscheuer V, Fryns JP, Chelly J, Moraine C, Briault S, Am J Hum Genet. 2002 Dec;71(6):1450-5 - PubMed
Sox3 is required for gonadal function, but not sex determination, in males and females, Weiss J, Meeks JJ, Hurley L, Raverot G, Frassetto A, Jameson JL, Mol Cell Biol. 2003 Nov;23(22):8084-91 - PubMed

X-kromosomin kehitysvammat

Kari Viitapohja 21.2.2004, 13.9.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki