 | Kehitysvammaisuus, kapeat kasvot, pienipäisyys ja
-suisuus, jäykät jalat sekä sydänvika
|
Hamelin oireyhtymä
Oireyhtymä muodostuu
psyykkisestä kehitysvammasta,
synnynnäisestä sydänviasta. kitalaen halkiosta sekä kasvojen ja kallon
poikkeavuuksista.
Tyypillisiä oireita ovat pienipäisyys (
mikrokefalia), kapeat kasvot,
vajaakasvuiset posket, pieni leuka, sipulimainen nenä,
pieni suu, vinosormisuus, hoikat kädet ja kalat, sydämen eteiskammion
väliseinävaurio ja
Fallotin tetralogia.
Kasvu ja muu kehitys on viivästynyttä. Käyttäytymistä leimaa yleinen
jäykkyys.
Oireyhtymä on X-kromosomin kautta
periytyvä (geenikarttamerkintä Xp21.3-q21.3). Siitä
raportoitiin ensimmäisen kerran Hollannissa v. 1994. Vaikka geeniläydäs
poikkeaa
Sutherland-Haanin oireyhtymästä, on niiden
oirekuva nykyisin sama.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Mental
retardation, congenital heart defect, cleft palate, short stature, and facial
anomalies: a new X-linked multiple congenital anomalies/mental retardation
syndrome: clinical description and molecular studies, PubMed
X-kromosomin kehitysvammat
Kari Viitapohja 7.4.2002
