Halkinaisen käden ja jalan oireyhtymä
Ektrodactylia
Karsch-Neugebauerin oireyhtymä
Hummerinsaksioireyhtymä
OMIM-tietokannan atikkelissa (2007) kerrottiin, että oireyhtymään liittyy ja käden ja jalan keskiosan halkinaisuus ja sormi- ja varvasjäsenten, kämmenluiden ja jalkapäydän kehittymättämyys tai puuttuminen sekä yhdyssormisuus. Joillakin vammautuneilla on ollut
kehitysvamma, pintakudoksen sekä kallon ja kasvojen poikkeavuuksia ynnä suun alueen halkinaisuutta. Sairaudesta tunnettiin v. 2009 viisi muotoa geenivirheen sijainnin mukaan. Näitä olivat SHFM1 (Split-hand/split-foot malformation = SHFM) kromosomipaikassa 7q21, SHFM2 kromosomipaikassa Xq26, HFM3 kromosomipaikassa 10q24 ja SHFM4 kromosomipaikassa 3q27 sekä SHFM5 kromosomipaikassa 2q31.
Wikipedian nettisivulla (2008) esitettiin valokuvia oireyhtymän vammauttamista ihmisistä. Fetusneitissä (2001) mainittiin, että oireyhtymän esiintyvyys olisi luokkaa 0,1/10.000.
Perinnällisyyttä pidettiin vallitsevana, joskin nyäs satunnaisia vammautumisia tunnettiin.
Lisätietoja:
Halkinaisen käden ja jalan epämuodostuma, Fallotin tetralogia, kehitysvammaisuus ja 1 Mb:n deleetio - todiste epäyhtenäisyydestä? (artikkeliseloste) - Aten E, den Hollander N, Ruivenkamp C, Knijnenburg J, van Bokhoven H, den Dunnen J, Breuning M, Am J Med Genet A. 2009 Apr 7
SPLIT-HAND/FOOT MALFORMATION 1; SHFM1, OMIM, Victor A. McKusick, Moyra Smith et al.
Ectrodactyly - Wikipedia, the free encyclopedia
TheFetus.net - Split hand – split foot syndrome -Elke Sleurs, MD*&, Luc De Catte, MD*, George E. Tiller, MD, PhD#, 2001
Augenmissbildung in Verbindung mit Spalthand und -fuss. Karsch, J. Erbliche, Z. Augenheilk. 89: 274-279, 1936
"Split hand and foot with familial occurrence" (in German). Neugebauer H, Zeitschrift fär Orthopädie und ihre Grenzgebiete 95: 500–6., 1962
Split hand/split foot malformation, deafness, and mental retardation with a complex cytogenetic rearrangement involving 7q21.3, J Ignatius, S Knuutila, S W Scherer, B Trask, and J Kere, J Med Genet. 1996 June; 33(6): 507–510 - PubMedCentral
Kari Viitapohja 7.11.2008, 12.4.2009
