 | Kallon ja kasvojen poikkeavuus, luuston huokoistuminen, hammaspuutos,
nivelten velttous, lyhytkokoisuus, ääreisjäsenten luiden liukeneminen,
kuurous ja käheä-äänisyys |
Hajdu-Cheneyn oireyhtymä
Ääreisluuston liukenemisoireyhtymä
Nivel-hammas-luustokasvun häiriö
Perinnöllinen luustosairaushäiriö
Cheneyn oireyhtymä
Oireyhtymän pääpiirteet ovat kallon epämuotoisuus, poikkeavat kasvot, luuston
huokosistuminen (osteoporoosi), hammaspuutos, nivelten velttous, lyhytkokoisuus,
ääreisjäsenten luiden liukeneminen (osteolyysi), kuurous ja käheä-äänisyys.
Toisinaan esiintyy myös lievää psyykkistä
kehitysvammaisuutta.
Oireita saattavat olla isopäisyys (
makrokefalia),
suuret silmäkuopan yläpuoliset harjanteet,
sisäkorvan tukkeuma, takaraivoluun ohimonpuoleinen kyhmy,
pitkäkalloisuus,
leveät kallonsaumat, korkeat saumaluut, kallon etuluiden painuma,
otsaluun mutkaisuus,
suurentunut ja J-kirjaimen muotoinen turkinsatula, alaleuan
nivelnastojen virheasentoisuus ja
nastanpäiden liukeneminen, puuttuva alaleuan nappi tai leuanhaaran
liukeneminen, kasvojen keskiosan vajaakehittyneisyys, alaleuan
pienikokoisuus, matalalla sijaitsevat epämuodostuneet
korvat, harmaakaihi, silmävärve (
nystagmus), mulkosilmäisyys,
pitkä silmienväli,
silmäkulmapoimut, ulomman silmälihaksen halvaus, näköhermon nystyn kalpeus, näköhermon surkastuma,
yhdistyneet ja paksut kulmakarvat, nenän etuhaaran liukeneminen, lyhyt ylähuulivako,
korkea suulaki, kitakielekkeen poikkeavuuksia, kitalaen halkio, virhepurenta, lyhyt ja
liikerajoitteinen kaula, kylkiluiden haurastuminen ja pakkautuminen, napa- ja nivustyrä,
koukku- ja lyhytsormisuus, sormien ja varpaiden päätejäsenten ja kyynärluun liukeneminen,
pihtipolvisuus, sääri- ja pohjeluiden kaareutuminen ja murtumat, lonkan sijoiltaan meno,
selkärangan murtumat, kyttyräselkäisyys tai
skolioosi, ihon liikakarvoitus,
leveäkyntisyys, sydänkammion väliseinävaurio, avoin valtimonkäytävä, verenpaine,
pikkuaivojen kiilautuminen niska-aukkoon, vesipäisyys (
hydrokefalia), takaraivon särky,
kallon hermojen etenevä vaurio, ylähengitystien tukkeuma, suolien kertymishäiriö,
maksan
laajentuma, munuaiskeräsairaus, munuaiskasvain, virtsan takaisinvirtaus,
sukurauhasten vajaakasvuisuus, piilokivekset, siittimen alahalkio ja pernan laajentuma.
Vammautuneet ovat usein kuuroja ja likinäköisiä. Ääni on käheä tai kimeä.
Sangen harvinaista oireyhtymää pidetään
vallitsevasti periytyvänä.
Lisätietoja:
ACROOSTEOLYSIS
WITH OSTEOPOROSIS AND CHANGES IN SKULL AND MANDIBLE, OMIM, Victor A. McKusick
Hajdu-Cheney
syndrome (HCS), Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR)
Syndromes, Stanley Jablonski 1999
HAJDU-CHENEY SYNDROME, University Hospital Gent, Gent, Belgium 2003
Hajdu Cheney Syndrome, NORD
Hajdu
Cheney Syndrome
Hajdu-Cheney
syndrome: Evolution of phenotype and clinical problems, Allison M. Brennan,
Richard M. Pauli, American Journal of Medical Genetics Volume 100, Issue 4 ,
Pages 292 - 310 - Wiley InterScience 2001
A child with
polycystic kidney disease: do we have to care about associated malformations?
Ahlke Strassburg et al, Nephrol Dial Transplant (2001) 16: 1942-1944
The
acro-osteolysis syndrome: Morphologic and biochemical studies, Brown DM,
Bradford DS, Gorlin RJ, Desnick RJ, Langer LO, Jowsey J, Sauk JJ, J Pediatr.
1976 Apr;88(4 Pt. 1):573-80 - PubMed
Hereditary
osteodysplasia with acro-osteolysis. (The Hajdu-Cheney syndrome), Elias AN,
Pinals RS, Anderson HC, Gould LV, Streeten DH, Am J Med. 1978 Oct;65(4):627-36 -
PubMed
Idiopathic
familial acroosteolysis: histomorphometric study of bone and literature review
of the Hajdu-Cheney syndrome, Udell J, Schumacher HR Jr, Kaplan F, Fallon,
Arthritis Rheum. 1986 Aug;29(8):1032-8 -
PubMed
Vocal
cord paralysis and cystic kidney disease in Hajdu-Cheney syndrome, Fryns JP,
Stinckens C, Feenstra L, Clin Genet. 1997 Apr;51(4):271-4 - PubMed
Hajdu--Cheney
syndrome: evolution of phenotype and clinical problems, Brennan AM, Pauli RM, Am
J Med Genet. 2001 May 15;100(4):292-310 - PubMed
Kari Viitapohja 7.4.2002, 3.1.2003
