 |
Kehitysvammaisuus, nään surkastuma, kuurous, epilepsia |
Gustavsonin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus-nään surkastuma-kuurous-kouristuskohtaus-oireyhtymä
Oireyhtymän tunnusmerkkejä ovat
kehitysvammaisuus,
pienipäisyys (
Mikrokefalia), vaikea näkövamma,
kuurous,
epileptiset
kohtaukset, liikkeiden rajoittuneisuus ja varhainen kuolema.
Pään aukileet ovat pienet, samoin leuka, Korvat ovat isot ja vajaakehittyneet
sekä näköhermo surkastunut. Kantapää on uloskääntynyt. Liikkeiden
rajoittuneisuus voi koskea vain kyynärpäitä, lantiota ja polviniveliä. Lihakset
ovat liikajäntevät. Vammautuneilla voi esiintyä virtsan takaisinvirtausta ja
hermostollista rakkovikaa.
Oireyhtymä periytyy X-kromosomin (geenin sijainto Xq26) kautta.
Lisätietoja:
MENTAL RETARDATION WITH OPTIC
ATROPHY, DEAFNESS, AND SEIZURES, OMIM
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley
Jablonski 1999
Mental
retardation with optic atrophy, deafness & seizures, MedicineNet
Analysis
of Gustavson mental retardation syndrome (with microcephaly, optic), G2D
X-linkittyneet kehitysvammat
Kari Viitapohja 29.3.2002, 24.3.2004
