Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kehitysvammaisuus, epilepsia, pienikokoisuus ja luuston kehityshäiriöt

Gurrierin oireyhtymä

Gurrieri-Sammito-Bellussin oireyhtymä

Gurrierin oireyhtymä on hyvin harvinainen autosomin (ei sukukromosomin) kautta peittyvästi periytyvä sairaus, jonka tunnusmerkkejä ovat kehitysvammaisuus, epilepsia, pienikokoisuus ja luuston kehittymättämyys.

Sairauteen kytkeytyvä kehitysvammaisuus on keskitasoista tai vaikeaa. Luuston tyypillisiä kehityshäiriöitä ovat lanteiden ja lonkkamaljakon poikkeavuudet sekä viivästynyt luustoikä. Pienikokoisuus johtunee syntymänjälkeisen kasvun hidastumisesta.

Italialainen Gurrieri kumppaneineen kuvasi oireyhtymän v. 1992. Sen jälkeen on ilmestynyt vain muutama raportti.

Lisätietoja:

GURRIERI SYNDROME, OMIM
What is Gurrieri-Sammito-Bellussi syndrome? - WrongDiagnosis.com
New autosomal recessive syndrome of mental retardation, epilepsy, short stature, and skeletal dysplasia - Gurrieri F, Sammito V, Bellussi A, Neri G - Am J Med Genet. 1992 Oct 1;44(3):315-20
Autosomal recessive syndrome of growth and mental retardation, seizures, retinal abnormalities, and osteodysplasia with similarity to the Gurrieri syndrome - Orrico A, Hayek G, Burroni L - Am J Med Genet. 1999 Jan 1;82(1):84-7 - PubMed
Case of apparent Gurrieri syndrome showing molecular findings of Angelman syndrome. (Letter) - Battaglia A, Gurrieri F - Am. J. Med. Genet. 82: 100 only, 1999
Mental retardation, epilepsy, short stature, and skeletal dysplasia: confirmation of the Gurrieri syndrome. Battaglia A, Orsitto E, Gibilisco G - Am J Med Genet. 1996 Mar 29;62(3):230-2 - PubMed

Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 7.2.1998
Kari Viitapohja 24.3.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki